Įžanga. Pirminiai imunodeficitai - tai grupė įgimtų ar paveldėtų ligų, kurios pasižymi įvairaus sunkumo imuninės sistemos sutrikimu ir kurių pagrindinis požymis - padidėjęs imlumas infekcijoms. Be to, sergant pirminiu imunodeficitu, dažnesnės autoimuninės ir autouždegiminės bei piktybinės ligos. Pirminis imunodeficitas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Esant pirminiam imunodeficitui, gali būti pažeista bet kuri imuninės sistemos grandis, pagal tai jie yra klasifikuojami. Nuo 2003 m. pradėjo veikti internetinis Europos imunodeficitu draugijos registras.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Straipsnyje pateikta literatūros apžvalga apie pirminių imunodeficitu klasifikaciją, klinikinį pasireiškimą, epidemiologiją bei duomenys apie Vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filiale, veikiančio Pirminių ir įgytų imunodeficitu kompetencijos centro veiklą. Straipsnyje aprašytas vieno iš Vaikų ligoninėje gydomų pacientų klinikinis atvejis.
Rezultatai. Iš viso aprašyta apie 300 pirminio imunodeficito formų. Vidutiniškai pirminis imunodeficitas pasireiškia 1:2000 gyvų gimusiųjų.
Vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filiale, pirminiai imunodeficitai pradėti registruoti Pirminių imunodeficitu duomenų bazėje nuo 2014 metų. Iš viso šioje duomenų bazėje yra 25 pacientai, sergantys pirminiu imunodeficitu, iš jų septyniems diagnozės patvirtintos genetiškai. Pacientai stebimi ir gydomi pagal rekomendacijas, atliktos 5 sėkmingos kaulų čiulpų transplantacijos, esant antikūnų stokai, skiriama pakaitinė terapija intraveniniu ir poodiniu žmogaus imunoglobulinu.
Išvados. Pirminių imunodeficitu duomenų bazėje yra 25 pacientai, trečdaliui jų diagnozės yra patvirtintos genetiškai. Visi pacientai stebimi ir gydomi pagal atitinkamų ligų rekomendacijas, taikomas gydymas kaulų čiulpų transplantacija, pakaitine terapija žmogaus imunoglobulinu.
