Įvadas. Ūminė nekrozuojanti encefalopatija (ANE) yra reta liga, pasireiškianti vaikams po net ir lengvų, infekcinių ligų. ANE pirmą kartą buvo aprašyta 1995 metais Azijos vaikams. Visiems ANE sergantiems pacientams nustatomi labai panašūs smegenų pokyčiai: baltosios smegenų medžiagos pažeidimas, abipusis gumburų pažeidimas, židiniai smegenų kamiene, smegenėlėse. Daugumai vaikų liga pasireiškia vienkartiniu epizodu, bet pacientams, kurie turi autosominiu dominantiniu būdu paveldėtą arba de novo mutaciją RANBP2 gene, liga linkusi atsinaujinti.
Tyrimo metodai. 2,5 metų berniukas pradėjo skųstis kojų skausmais, sutriko jo eisena. Du mėnesius laikėsi subfebrili temperatūra ir leukocitozė kartotiniuose kraujo tyrimuose. Cerebrospinaliniame skystyje (CSS) baltymo koncentracija ir citozė buvo normali. Galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimu (MRT) aptikti masyvūs simetriški pažeidimai pamato branduoliuose, periventrikulinėje baltojoje medžiagoje, smegenėlėse ir kamiene.
Ketverių metų mergaitei pasireiškė ūmi ataksija, dešinės akies konverguojantis žvairumas, disartrija, kairės rankos silpnumas, vėmimas. Prieš 2 savaites ji buvo gydyta nuo salmoneliozės. CSS nustatyta padidėjusi baltymo koncentracija ir pleocitozė. Išsamus ištyrimas dėl neuroinfekcijų nebuvo informatyvus. Galvos MRT nustatytas abipusis pažeidimas gumburuose, smegenėlėse, smegenėlių kojytėse ir smegenų kamiene.
Rezultatai. Pristatomi atvejai iliustruoja tipiškus ANE radiologinius radinius, CSS tyrimo rezultatus ir gana neįprastą klinikinę išraišką europidų rasės vaikams.
Išvados. Aprašomi du europidų rasės vaikų ANE atvejai atitinka klinikinius ir radiologinius ligos kriterijus. ANE diagnostika remiasi labai nespecifiškais klinikiniais požymiais ir gana aiškiais radiologiniais požymiais, tačiau yra lengviau prieinamų genetinių tyrimų poreikis ligos prognozei numatyti.
