Įvadas. Mastocitozė - heterogeniška grupė ligų, kurioms būdinga neoplazinių mastocitu augimas ir kaupimasis viename ar daugiau organų, dažniausiai odoje ir (ar) kaulų čiulpuose. Išskiriami trys pagrindiniai ligos variantai: 1) odos mastocitozė, 2) sisteminė mastocitozė ir 3) mastocitų sarkoma. Ligos diagnostika remiasi Pasaulio sveikatos organizacijos rekomenduojamais sutartiniais kriterijais.
Klinikinis atvejis. Vyras, 52 metų, kreipėsi į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikas dėl niežinčių bėrimų veido, kaklo odoje ir tarp menčių. Atlikus serumo triptazės koncentracijos tyrimą įtarta sisteminė mastocitozė. Kaulų čiulpų trepanobioptate aptiktos mastocitu sankaupos, atlikus imunohistocheminį dažymą nustatyta aberantinė CD2/25 ekspresija. Kaulų čiulpuose kartu buvo aptikta B limfoidinė infiltracija. Periferinio kraujo tėkmės citometrijos tyrimu rasta ~0,03 % aberantinio fenotipo mastocitu. Patvirtinta mastocitų leukemijos (aleukeminės formos) su asocijuota hematologine neoplazma diagnozė.
Išvados. Sisteminės mastocitozės diagnostikai reikalingas išsamus paciento ištyrimas ir teigiami PSO rekomenduoti kriterijai. Ligos diagnostiką sudaro serumo triptazės koncentracijos nustatymas, kaulų čiulpų ar kito pažeisto ekstrakutaninio organo morfologinis tyrimas, aberantinio mastocitu fenotipo nustatymas ir KIT mutacijos tyrimas. Mastocitų leukemija - rečiausiai pasitaikantis sisteminės mastocitozės tipas, diagnozuojamas esant teigiamiems ligos diagnostikos kriterijams ir kaulų čiulpų aspirate nustačius didelę (>20 %) infiltraciją mastocitais.
