Hemolizinė anemija dėl eritrocitų membranos anomalijų dažniausiai pasireiškia sergant paveldimąja sferocitoze. Didžiausias sergamumas yra registruojamas Šiaurės Amerikoje ir šiaurinėje Europos dalyje, kur 2000-5000 gyventojų tenka vienas sergantis asmuo. Eritrocitų membranos baltyminių komponentų (ankirino, band 3 komplekso, α ir β spektrino, baltymo 4.2) stoka arba defektas susilpnina ryšius tarp lipidų dvisluoksnio ir membranos citoskeleto, lemia osmosiškai trapių ir rigidiškų sferocitų formavimąsi. Sergant paveldimąja sferocitoze, pirminė hemolizės priežastis yra priešlaikinė sferocitų destrukcija blužnyje. Liga dažniausiai pasireiškia anemija, gelta ir splenomegalija. Klinikiniai simptomai ir ligos eiga gali įvairuoti nuo besimptomių formų, kai vyrauja visiškai kompensuota hemolizė, iki labai sunkių formų, kurioms gydyti reikia eritrocitų masės transfuzijų ir (ar) splenektomijos. Paveldimosios sferocitozės diagnostika grindžiama šeimine anamneze, ligonio apžiūros duomenimis, bendraisiais laboratoriniais tyrimais (automatizuotu kraujo tyrimu hematologiniu analizatoriumi, retikulocitų skaičiaus, eritrocitų morfologijos nustatymu) ir įvairių specializuotų diagnostinių testų (osmosinio trapumo testo, tėkmės citometrijos, ektacitometrijos, kriohemolizės testo, eritrocitų membranos baltymų elektroforezės ir eritrocitų membranos baltymus koduojančų genų mutacijų nustatymo) deriniu. Straipsnyje apžvelgiama paveldimosios sferocitozės patologinė fiziologija, genetiniai aspektai ir ligos simptomai. Išskirtinis dėmesys tenka laboratorinės diagnostikos metodams - bendriesiems ir ligą patvirtinantiems, šių metodų privalumams ir trūkumams. Straipsnyje aprašomas klinikinis atvejis - parvoviruso sukelta aplazinė krizė vaikui, sergančiam paveldimąja sferocitoze.
t. 21,
Nr. 2,
p. 56 -
64
Autoriai:
