Dislipoproteinemijų klasifikacija ir laboratorinė diagnostika

Jūs esate čia

Laboratorinė medicina. 2016,
t. 18,
Nr. 2,
p. 93 -
101

Fredriksono dislipoproteinemijų klasifikacija remiasi klinikiniais po­žymiais ir kraujo plazmos lipoproteinų frakcijų išsidėstymu elektroforezinio tyrimo metu ar ultracentrifuguojant. 1972 m. ji buvo pripažin­ta tarptautiniu dislipoproteinemijų klasifikacijos standartu. Fredrik­sono klasifikacijos I tipui priskiriami autosominiu recesyviniu būdu paveldimi sutrikimai: šeiminė lipoproteinlipazės stoka, šeiminė apolipoproteino CII stoka, LPL aktyvumo sumažėjimas dėl cirkuliuojan­čio lipoproteinlipazės inhibitoriaus. Šiam tipui būdingas sumažėjęs lipoproteinlipazės aktyvumas kraujyje, dėl kurio kaupiasi neskaido­mi chilomikronai. Atsiranda odos pokyčių, padidėja pankreatito, šir­dies ir kraujagyslių ligų rizika. II a tipui priskiriama autosominiu dominantiniu būdu paveldima šeiminė hipercholesterolemija, kurią su­kelia įvairių genų mutacijos (MTL receptoriaus, apolipoproteino B, subtilizino keksino 9 tipo proproteinkonvertazės - PCSK9, ir MTL re­ceptoriaus 1 tipo adaptacinio baltymo - LDLRAP1 genų defektai), ir daugiaveiksnė liga - poligeninė hipercholesterolemija. Sergant šei­mine hipercholesterolemija sutrinka MTL apykaita, padidėja MTL cholesterolio koncentracija kraujyje, atsiranda odos pokyčių, labai padidėja širdies ir kraujagyslių ligų rizika. II b tipui priskiriama dau­giaveiksnė liga - šeiminė mišri hiperlipidemija, kuriai būdinga suak­tyvėjusi LMTL ir MTL sintezė dėl apolipoproteino B hipersekrecijos, hipercholesterolemija ir hipertriacilglicerolemija, padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika. III tipui priskiriama autosominiu recesyvi­niu būdu paveldima disbetalipoproteinemija, kurią lemia apoE2/E2 genotipas. Ja sergant sutrinka tarpinio tankio lipoproteinų ir chilomikronų liekamųjų dalelių patekimas į kepenis, kraujyje nu­statoma hipertriacilglicerolemija ir hipercholesterolemija, atsiranda odos pokyčių, padidėja širdies ir kraujagyslių ligų rizika. IV tipui pri­skiriama daugiaveiksnė liga - šeiminė hipertriacilglicerolemija, ku­riai būdinga padidėjusi LMTL sintezė ir sutrikęs LMTL pašalinimas iš kraujotakos, hipertriacilglicerolemija, padidėjusi širdies ir krauja­gyslių ligų rizika. V tipui priskiriama poligeninė daugiaveiksnė liga - hiperprebetalipoproteinemija, kuriai būdinga padidėjusi LMTL ga­myba, sumažėjęs lipoproteinlipazės aktyvumas, hipertriacilglicerolemija, odos pokyčiai, padidėjusi pankreatito, širdies ir kraujagyslių li­gų rizika. Dislipoproteinemijas gali sukelti ir antrinės, ne genetinės priežastys, jų pasireiškimas ir baigtys panašios į pirminių dislipopro­teinemijų.

© 2020, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija