Antro tipo neuronų ceroidinės lipofuscinozės diagnostika ir gydymas: literatūros apžvalga

Neuronų ceroidinės lipofuscinozės - tai grupė retų paveldimų ligų, ku­rių paplitimas pasaulyje yra nuo 0,15 iš 100 000 iki 9 iš 100 000 žmonių. Šią ligą sukelia mutacijos CLN genuose, kurie koduoja įvairius balty­mus - lizosomų fermentus, transmembraninius lizosominius baltymus, endoplazminio tinklo baltymus, kalio, chloro kanalus lizosomose bei ATPazę. Antro tipo neuronų ceroidinę lipofuscinozę sukelia CLN2 geno, koduojančio tripeptidil-peptidazę 1, mutacija. Ši mutacija sumažina fer­mento koncentraciją ir lizosomose pradeda kauptis lipopigmentas. La­biausiai pažeidžiami smegenų ir smegenėlių neuronai. Kliniškai liga pa­sireiškia antrais-ketvirtais gyvenimo metais. Pagrindiniai ligos simpto­mai - traukuliai ir (ar) ataksija, motorinės raidos, kalbos raidos, kognityvinių funkcijų blogėjimas ir aklumas. Antro tipo neuronų ceroidinės li­pofuscinozės diagnostikos auksinis standartas - sumažėjusio tripeptidil-peptidazės 1 aktyvumo ir CLN2 geno mutacijos abiejuose aleliuose nustatymas. Ligą padeda įtarti ir fotoparoksizminės reakcijos į fotostimuliaciją nustatymas elektroencefalogramoje, viduląstelinės sankau­pos odos bioptate atliekant elektroninę mikroskopiją, tinklainės degene­racija atliekant oftalmoskopiją ir smegenėlių atrofija bei hiperintensyvus užpakalinės baltosios medžiagos signalas galvos smegenų magneti­nio rezonanso tomografijoje. Ankstyva ligos diagnostika leidžia pradėti gydymą pakaitine fermentų terapija - cerliponaze alfa, ilgiau išsaugančia organizmo funkcijas. Taip pat svarbus ir ligos simptomų gydymas - adekvati traukulių kontrolė, motorikos sutrikimų gydymas, kalbos ir bendravimo funkcijų išsaugojimas, skausmo kontrolė, virškinamojo trakto ir kvėpavimo takų apsauga, miego kokybės užtikrinimas, elgesio sutrikimų gydymas, pagalba ligonio šeimai, gyvenimo kokybės palaiky­mas gyvenimo pabaigoje.