Neuronų ceroidinės lipofuscinozės - tai grupė retų paveldimų ligų, kurių paplitimas pasaulyje yra nuo 0,15 iš 100 000 iki 9 iš 100 000 žmonių. Šią ligą sukelia mutacijos CLN genuose, kurie koduoja įvairius baltymus - lizosomų fermentus, transmembraninius lizosominius baltymus, endoplazminio tinklo baltymus, kalio, chloro kanalus lizosomose bei ATPazę. Antro tipo neuronų ceroidinę lipofuscinozę sukelia CLN2 geno, koduojančio tripeptidil-peptidazę 1, mutacija. Ši mutacija sumažina fermento koncentraciją ir lizosomose pradeda kauptis lipopigmentas.
Darbo tikslas. Įvertinti su sisteminėmis jungiamojo audinio ligomis asocijuotos plaučių arterinės hipertenzijos pasireiškimą ir specifinio gydymo efektyvumą.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Atliktas retrospektyvusis tyrimas VUL SK Plautinės hipertenzijos koordinaciniame ir Reumatologijos centruose. Tyrimo metu nebuvo taikytas joks gydymas ar intervencijos. Iš anksto numatyta tirti kintamuosius, apibūdinančius širdies ir plaučių būklę, uždegimo rodiklius ir esamą gydymą.
