Įvadas. Achromatopsija (lazdelių monochromatizmas, visiškas spalvinis aklumas) - tai reta, paveldima tinklainės distrofija, pasireiškianti 1 iš 30 000-50 000 asmenų. Būdingi klinikiniai požymiai - spalvinis aklumas, nistagmas, šviesos baimė, labai sumažėjęs regos aštrumas dėl sutrikusios arba neregistruojamos kūgelių funkcijos. Žinomi 6 genai, kurių mutacijos lemia achromatopsiją: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Achromatopsijos diagnozė nustatoma pagal klinikinius požymius, genealogijos duomenis ir atlikus išsamius oftalmologinius tyrimus. Genetiniais tyrimais diagnozė patvirtinama, šie tyrimai leidžia taikyti genetinį konsultavimą šeimoje. Nors achromatopsija pasižymi būdingais klinikiniais požymiais, liga diferencijuojama su kitomis paveldimomis tinklainės distrofijomis.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Įvertinus klinikinius požymius, genealogijos duomenis, dviem sibsams įtarta achromatopsijos diagnozė. Atliktas išsamus oftalmologinis ištyrimas: geriausiai koreguotas regos aštrumas (GKRA), spalvinio matymo tyrimas, oftalmobiomikroskopija, akių dugno ir autofluorescencinės nuotraukos, spektro domeno optinė koherentinė tomografija, viso lauko elektroretinografija. Paimti periferinio kraujo mėginiai genominei DNR išskirti ir molekuliniams genetiniams tyrimams.
Tyrimo rezultatai. Atlikus išsamų oftalmologinį ištyrimą, pacientams nustatyti ir aprašyti būdingi pakitimai GKRA, spalvinio matymo, oftalmobiomikroskopijos, spektro domeno optinės koherentinės tomografijos (SD-OKT), viso lauko elektroretinografijos (ERG) tyrimuose, atliktos akių dugno ir autofluorescencinės nuotraukos. Atlikus molekulinį genetinį CNGB3 geno tyrimą, nustatyta homozigotinė mutacija c.819_826del p.Arg274Valfs*13, įvertinta genotipo ir fenotipo koreliacija. Atsižvelgus į literatūros duomenis, pateikta nustatytų klinikinių požymių bei oftalmologinių tyrimų diferencinė diagnostika.
Išvados. Būdingų klinikinių požymių, oftalmologinių tyrimų rezultatų, genealogijos duomenų įvertinimas ir molekuliniai genetiniai susijusių genų tyrimai leidžia diagnozuoti retą paveldimą tinklainės distrofiją - achromatopsiją, diferencijuoti šią ligą su kitomis tinklainės distrofijomis, paskirti atitinkamą paciento stebėsenos ir gydymo planą bei taikyti genetinį konsultavimą šeimoje.
