Achromatopsija, nulemta CNGB3 geno homozigotinės mutacijos: šeiminio atvejo pristatymas

Straipsnio įrankiai
Tre, 2017/04/26 - 09:48
Laboratorinė medicina. 2017,
t. 19,
Nr. 1,
p. 42 -
48
Autoriai: 
Rasa Strupaitė, Birutė Tumienė, Susanne Kohl, Algirdas Utkus

Įvadas. Achromatopsija (lazdelių monochromatizmas, visiškas spal­vinis aklumas) - tai reta, paveldima tinklainės distrofija, pasireiš­kianti 1 iš 30 000-50 000 asmenų. Būdingi klinikiniai požymiai - spalvinis aklumas, nistagmas, šviesos baimė, labai sumažėjęs regos aštrumas dėl sutrikusios arba neregistruojamos kūgelių funkcijos. Ži­nomi 6 genai, kurių mutacijos lemia achromatopsiją: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Achromatopsijos diagnozė nustatoma pagal klinikinius požymius, genealogijos duomenis ir atli­kus išsamius oftalmologinius tyrimus. Genetiniais tyrimais diagnozė patvirtinama, šie tyrimai leidžia taikyti genetinį konsultavimą šei­moje. Nors achromatopsija pasižymi būdingais klinikiniais požy­miais, liga diferencijuojama su kitomis paveldimomis tinklainės di­strofijomis.

Tyrimo medžiaga ir metodai. Įvertinus klinikinius požymius, ge­nealogijos duomenis, dviem sibsams įtarta achromatopsijos diagnozė. Atliktas išsamus oftalmologinis ištyrimas: geriausiai koreguotas regos aštrumas (GKRA), spalvinio matymo tyrimas, oftalmobiomikroskopija, akių dugno ir autofluorescencinės nuotraukos, spektro domeno optinė koherentinė tomografija, viso lauko elektroretinografija. Paimti perife­rinio kraujo mėginiai genominei DNR išskirti ir molekuliniams geneti­niams tyrimams.

Tyrimo rezultatai. Atlikus išsamų oftalmologinį ištyrimą, pa­cientams nustatyti ir aprašyti būdingi pakitimai GKRA, spalvinio matymo, oftalmobiomikroskopijos, spektro domeno optinės koherentinės tomografijos (SD-OKT), viso lauko elektroretinografijos (ERG) ty­rimuose, atliktos akių dugno ir autofluorescencinės nuotraukos. Atli­kus molekulinį genetinį CNGB3 geno tyrimą, nustatyta homozigotinė mutacija c.819_826del p.Arg274Valfs*13, įvertinta genotipo ir fenoti­po koreliacija. Atsižvelgus į literatūros duomenis, pateikta nustatytų klinikinių požymių bei oftalmologinių tyrimų diferencinė diagnosti­ka.

Išvados. Būdingų klinikinių požymių, oftalmologinių tyrimų rezul­tatų, genealogijos duomenų įvertinimas ir molekuliniai genetiniai susi­jusių genų tyrimai leidžia diagnozuoti retą paveldimą tinklainės distrofiją - achromatopsiją, diferencijuoti šią ligą su kitomis tinklainės distro­fijomis, paskirti atitinkamą paciento stebėsenos ir gydymo planą bei tai­kyti genetinį konsultavimą šeimoje.

© 2017, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija