Rekomenduojame aplankyti
Neuronų ceroidinės lipofuscinozės - tai grupė retų paveldimų ligų, kurių paplitimas pasaulyje yra nuo 0,15 iš 100 000 iki 9 iš 100 000 žmonių. Šią ligą sukelia mutacijos CLN genuose, kurie koduoja įvairius baltymus - lizosomų fermentus, transmembraninius lizosominius baltymus, endoplazminio tinklo baltymus, kalio, chloro kanalus lizosomose bei ATPazę. Antro tipo neuronų ceroidinę lipofuscinozę sukelia CLN2 geno, koduojančio tripeptidil-peptidazę 1, mutacija. Ši mutacija sumažina fermento koncentraciją ir lizosomose pradeda kauptis lipopigmentas.
LT
