Įvadas. Paveldimosios feochromocitomos ir paragangliomos sindromą sudaro paragangliomos (neuroendokrininio audinio navikai, išsidėstę pagal paravertebralinę ašį nuo kaukolės pamato iki dubens) ir feochromocitomos (iš antinksčių šerdies audinio atsiradusios paragangliomos). Simpatinė paraganglioma sekretuoja katecholaminus ir dažniausiai aptinkama apatinio tarpuplaučio, pilvo ar dubens srityse. Sukcinato dehidrogenazės B (SDHB) subvieneto mutacija yra siejama su didesniu sergamumu ir mirtingumu nei kitų sukcinato dehidrogenzės subvienetų mutacijos bei dažnai nustatoma esant didelio piktybiškumo paragangliomai. SDHB mutacija yra siejama su didesniu sergamumu ir mirtingumu feochromocitoma ir paraganglioma nei kitų sukcinato dehidrogenzės subvienetų mutacijos. Ši mutacija susijusi su simpatinėmis paragangliomomis, pasižyminčiomis dideliu piktybiškumu. Paveldimosios feochromocitomos ir paragangliomos diagnozė patvirtinama remiantis paciento objektyviu ištyrimu, šeimos anamneze, vaizdiniais, laboratoriniais ir molekuliniais genetiniais tyrimais. Navikai dažniausiai operuojami, prieš tai skiriant alfa adrenerginių receptorių blokatorius, kurie jungdamiesi prie receptorių juos blokuoja neleisdami prisijungti navikų išskiriamiems katecholaminams.
Klinikinio atvejo pristatymas. Pristatome klinikinį atvejį paciento, kuriam paveldimosios feochromocitomos ir paragangliomos sindromas buvo nustatytas praėjus 8 metams po paragangliomos pašalinimo. Tuo metu atsiradus tipiniams feochromocitomos simptomams, vaizdiniais tyrimais buvo nustatyta antinksčio feochromocitoma su metastazėmis limfmazgiuose ir dešiniajame šlaunikaulyje bei sukcinato dehidrogenazės B subvieneto mutacija. Pacientui taikytas spindulinis, chemoterapinis ir chirurginis gydymas, o pašalinus šlaunikaulio metastazę endoprotezu protezuotas dešinysis klubo sąnarys. SDHB mutacija patvirtinta paciento tėvui ir broliui, šiuo metu jie aktyviai stebimi.
Išvados. Feochromocitomos ir paragangliomos sindromą turintiems pacientams svarbu anksti nustatyti genetines mutacijas. Ankstyva ligos diagnostika, gydymas ir stebėjimas specializuotame centre galėtų padėti išvengti ligos progresavimo, su juo susijusio komplikuoto gydymo.
