Darbo tikslas. Išanalizuoti tuberozinės sklerozės komplekso (TSK) liga sergančių vaikų klinikinius simptomus, jų pasireiškimo dažnį ir palyginti su literatūros duomenimis.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Retrospektyviai išanalizuoti Vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) filiale, gydytų vaikų, kuriems kliniškai arba genetiniais tyrimais nustatytas TSC, duomenys.
Rezultatai. Tuberozinės sklerozės komplekso diagnozė nustatyta 22 pacientams. Iš visų tirtų pacientų tik penkiems atlikta TSC1 ir TSC2 geno patologinių mutacijų paieška. Vienam patvirtinta patologinė TSC2 geno mutacija, dviem nustatyta TSC1 geno mutacija, o dviem pacientams nenustatyta nė vienos šių mutacijų, nors diagnozė patvirtinta kliniškai. Net 87 % pacientų pirmas simptomas buvo traukuliai. Vienam pacientui diagnozuota subependiminė gigantinių ląstelių astrocitoma. Visiems ilgą laiką stebėtiems pacientams (n=21; 100 %) buvo traukulių priepuoliai ir patvirtinta epilepsijos diagnozė. Generalizuoti priepuoliai pasireiškė 14 %, židininiai - 67 % pacientų, pusei iš jų tai buvo pirma atsiradusi epilepsijos priepuolių rūšis. Epilepsiniai spazmai pasireiškė 43 % pacientų, visais atvejais tai buvo pirmas pasireiškęs epilepsijos priepuolių tipas. Epilepsijos priepuolių metu vidutinis vaikų amžius buvo 6 mėn. (4-12 mėn.). Medicininėje dokumentacijoje įrašai apie raidos įvertinimą rasti 13 pacientų (62 %), iš jų dešimčiai nustatytas raidos sutrikimas (77 %). Širdies rabdomioma diagnozuota 7 (32 %) pacientams, iš jų trims (13 %) dar iki gimimo. TSK būdingi odos pakitimai nustatyti 17 (77 %) vaikų. Hipopigmentinės dėmės rastos 15 (68 %), daugybinės veido angiofibromos 6 (27 %) pacientams.
Išvados. Lyginant su literatūros duomenimis, didesnei daliai TSK sergančių pacientų liga pasireiškė epilepsija, rečiau pasitaikė angiofibromos. Atsižvelgiant į šio tyrimo rezultatus, tikėtina, jog daliai pacientų, kuriems nepasireiškė epilepsija ir ypač - epileptiniais spazmais, TSK yra nediagnozuojamas, o pacientai nestebimi specialistų pagal TSK aljanso rekomendacijas. TSC1 ir TSC2 genų mutacijų dažnis Lietuvos sergančių asmenų populiacijoje lieka neaiškus.
