Įvadas. Genetinių veiksnių svarba epilepsijos vystymuisi neabejotina, tačiau genetinė epilepsijos struktūra menkai ištirta. Monogeninių ligų, pasireiškiančių epilepsija ar traukuliais, etiologinės struktūros tyrimai svarbūs parenkant tinkamiausius genetinio ištyrimo metodus ir algoritmus bei sudaro prielaidas išsamesniems etiopatofiziologiniams epileptogenezės ir iktogenezės mechanizmų tyrimams.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Pasitelkus bioinformacines duomenų bazes OMIM, Pubmed, STRING, MINT, BIOGRID, Gene Ontology, Human Phenotype Ontology, atlikta monogeninių ligų, pasireiškiančių epilepsija ar traukuliais, etiologinės struktūros ir klinikinių charakteristikų analizė, genų funkcinės anotacijos analizė.
Tyrimo rezultatai. Sudaryta, mūsų žiniomis, išsamiausia 880 monogeninių ligų, pasireiškiančių epilepsija ar traukuliais, duomenų bazė EpiGene ir įrankis paieškai pagal klinikinius simptomus ir požymius; sudarytas dažniausių funkcinių genų kategorijų, susijusių su šiomis monogeninėmis ligomis, sąrašas; išanalizuoti dažniausi klinikiniai simptomai ir požymiai, susiję su šiomis ligomis.
Išvados. Monogeninėms ligoms, pasireiškiančioms epilepsija ar traukuliais, būdinga ypač didelė genetinė ir fenotipinė įvairovė. Didžiausią monogeninių epilepsijų grupę sudaro paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Mūsų žiniomis, išsamiausia monogeninių ligų, pasireiškiančių epilepsija ar traukuliais, duomenų bazė EpiGene gali būti naudinga ir klinikinei praktikai (klinikinei ir etiologinei diagnostikai, genetinio ištyrimo metodų ir algoritmų parinkimui), ir tolesniems moksliniams tyrimams (nuodugnesniems etiopatogeneziniams epileptogenezės mechanizmų tyrimams ir naujų vaistų taikinių paieškai).
