Rrader-Willi sindromas ir kvėpavimo funkcijos sutrikimas: Vaikų ligoninės patirtis ir atvejo aprašymas

Jūs esate čia

Laboratorinė medicina. 2018,
t. 20,
Nr. 1,
p. 54 -
57

Įvadas. Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinis sindromas, suke­liantis endokrininius, neurologinius, metabolinius pažeidimus bei elge­sio problemas. Dėl šių pakitimų dažnai ryškėja kvėpavimo funkcijos su­trikimai. Dažniausiai pasitaikantis miego sutrikimas yra obstrukcinė miego apnėja, kuri vyrauja net ir nesant didelio nutukimo. Tačiau ir būdraujant plaučiai nėra pakankamai ventiliuojami dėl įgimtos raume­nų hipotonijos, kvėpavimo raumenų silpnumo, skoliozės ar kifoskoliozės bei dažnai pasitaikančio nutukimo. Taip pat pacientų, sergančių PWS, viršutinių kvėpavimo takų spindis miegant yra mažesnis. Žinoma, kad jis mažėja dėl kvėpavimo raumenų hipotonijos, specifinių veido bruožų ir kartais dėl adenoidųir tonzilių hipertrofijos. Siekiant sumažinti kvė­pavimo sutrikimų miegant dažnį, rekomenduojama atlikti adenotonzilektomiją, spręsti dėl pastovaus teigiamo slėgio neinvazinės ventiliacijos terapijos (CPAP) tikslingumo.

Metodai - atvejo aprašymas ir trumpa literatūros apžvalga.

Atvejo aprašymas. Mūsų aprašomam Prader-Willi sindromu sergančiam pacientui obstrukcinė miego apnėja diagnozuota 12 metų amžiuje. Atlikus polisomnografiją nustatytas apnėjos ir hipopnėjos in­deksas - 159, vyrauja obstrukcinė miego apnėja, REM miegas neregist­ruotas. Pritaikius gydymą pastovaus teigiamo slėgio neinvazine venti­liacija, pacientui išnyko dieninis mieguistumas, jis pradėjo laikytis dietos ir per mėnesį nuo gydymo pradžios nepriaugo svorio. Šiame straipsnyje aprašome problemas, su kuriomis susidūrėme pradėję gy­dyti berniuką.

Išvados. Pacientams, turintiems obstrukcinę miego apnėją, reikia pasiruošti įveikti tiek medicinines, tiek nemedicinines CPAP terapijos kliūtis. Žinome, kad tik įveikę visus sunkumus galime padėti pacien­tams pagerinti savo gyvenimo kokybę.

© 2020, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija