reta liga

Įvadas. Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinis sindromas, suke­liantis endokrininius, neurologinius, metabolinius pažeidimus bei elge­sio problemas. Dėl šių pakitimų dažnai ryškėja kvėpavimo funkcijos su­trikimai. Dažniausiai pasitaikantis miego sutrikimas yra obstrukcinė miego apnėja, kuri vyrauja net ir nesant didelio nutukimo. Tačiau ir būdraujant plaučiai nėra pakankamai ventiliuojami dėl įgimtos raume­nų hipotonijos, kvėpavimo raumenų silpnumo, skoliozės ar kifoskoliozės bei dažnai pasitaikančio nutukimo.