Santrauka
Trombocitai – mažos cirkuliuojančios bebranduolės plokštelės, kurios atlieka esminį vaidmenį tinkamai inicijuojant hemostazę. Bet kurio žingsnio, inicijuojančio trombocitų sąveiką su kraujagyslės sienele ir reguliuojančio trombocitų aktyvaciją, defektas sukelia krešulio susidarymo sutrikimą ir lemia nenormalų kraujavimą. Paveldimi trombocitų sutrikimai yra heterogeninė retų ligų grupė, kuriai gali būti būdinga ne tik sutrikusi trombocitų funkcija, bet ir sumažėjęs trombocitų skaičius. Tikrasis šių sutrikimų paplitimas gali būti nepakankamai įvertintas, kadangi sunkius sutrikimus diagnozuoti gana lengva, tačiau jie yra reti, o lengvesnius sutrikimus apibūdinti sunkiau ir tikėtina, kad jie yra dažnesni, nei manyta anksčiau. Šios apžvalgos tikslas – aptarti geriausiai žinomus metodus, pasitelkiamus tiriant pacientus, kuriems įtariamas paveldimas trombocitų funkcijos sutrikimas.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Atlikta literatūros apžvalga PubMed, ScienceDirect, ResearchGate ir Google Scholar duomenų bazėse.
Išvados. Galimo trombocitų kilmės kraujavimo sutrikimo vertinimas ir diagnozės patvirtinimas laipsniškai rutuliojasi nuo Tarptautinės trombozės ir hemostazės draugijos patvirtinto kraujavimo vertinimo įrankio taikymo, pradinių tyrimų, tokių kaip paprasčiausias bendras hematologinis tyrimas, iki sudėtingų genetinių tyrimų. Ir nors kai kurie diagnostikai rekomenduojami tyrimai atliekami tik specializuotose laboratorijose ar juos vis dar reikia standartizuoti bei atlikti išsamesnius tyrimus diferencijuojant sutrikimus, visų jų rezultatai prisideda prie trombocitų funkcijos defekto apraiškos apibūdinimo ir galutinės diagnozės suformulavimo.
