Paveldimi kreatino apykaitos sutrikimai

Jūs esate čia

Laboratorinė medicina. 2009,
t. 11,
Nr. 4,
p. 223 -
230

Santrauka

Nors kreatinas kaip organinis junginys, dalyvaujantis įvairiu organiz­mu energijos apykaitoje, atrastas daugiau nei prieš 150 metu, šio jungi­nio įtaka žmogaus sveikatai ir ligų patogenezei ilgą laiką buvo nežino­ma. Vis dėlto pastaraisiais metais, nustačius ir aprašius paveldimus kreatino apykaitos defektus, taip pat šio junginio svarbą antriniuose įvairiu neuroraumeniniu ir neurodegeneraciniu ligU patogenezės me­chanizmuose, mokslininku domėjimasis kreatinu labai išaugo. Straips­nyje apžvelgiami iki šiol sukaupti ir naujausi duomenys apie kreatino apykaitą žmogaus organizme, aprašomi paveldimi kreatino apykaitos sutrikimai, ju klinikiniai požymiai, diagnostika, gydymas, pateikiama keletas naujausiu teorijų ir ginčytinu klausimu, susijusiu su kreatino apykaita ir jos sutrikimais. Nustatyta, kad kreatino nešiklio trukumas yra dažna vyriškosios lyties asmenų protinio atsilikimo priežastis. Vis daugiau duomenų, kad ankstyvas gydymas padeda išvengti ar bent jau palengvina dvieju paveldimu kreatino apykaitos defektu simptomus. Todėl labai svarbu laiku ir patikimai diagnozuoti paveldimus kreatino apykaitos sutrikimus.

 

© 2020, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija