Darbo tikslas - nustatyti intelekto negalios priežastis atliekant kreatino apykaitos metabolitų (kreatino ir guanidinoacetato) kiekybinę analizę dujų chromatografijos - masių spektrometrijos metodu.
Medžiagos ir metodai. Tyrimui buvo naudojami šlapimo mėginiai 30 pacientu, kurie buvo atrinkti pagal atrankos kriterijus ir kuriems nerasta organiniu rūgščiu, aminorūgščių glikozamino glikanu apykaitos sutrikimu. Pacientu amžius - nuo 1 iki 15 metų. Dalyvauti programoje buvo parenkamos šeimos, turinčios ligoniu, kurie konsultuoti VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro Genetinio konsultavimo ir registro skyriuje nuo 2008 m. iki 2010 m. ir kuriems įprastais genetiniais tyrimais nebuvo nustatyta intelekto negalios priežastis. Surinktuose šlapimo mėginiuose kreatino ir guanidinoacetato koncentracijos išmatuotos duju chromatografijos - masių spektrometrijos metodu, naudojant SIM testą.
Rezultatai. Surinktu šlapimo mėginiu guanidinoacetato kiekybinės analizės rezultatai įvairuoja nuo 4,93 iki 109,1 mmol/mol kreatinino ir atitinka įprastas guanidnoacetato koncentracijas šlapime lyginant su nurodytomis reikšmėmis literatūroje (4-220). Surinktu šlapimo mėginiu kreatino kiekybinės analizės pirmoje amžiaus grupėje (iki 4 metų) rezultatai parodė, kad vieno paciento kreatino koncentracija viršija didžiausią galimą koncentraciją. Šio paciento guanidinoacetato koncentracija buvo normos ribose, todėl jam įtarta kreatino nešiklio stoka. Surinktu šlapimo mėginiu kreatino kiekybinės analizės rezultatai antroje amžiaus grupėje (nuo 4 iki 12 metų) kito nuo 21,42 iki 474,3 mmol/mol kreatinino ir puikiai atitiko literatūroje nurodytas normos ribas (17-720). Surinktų šlapimo mėginių kreatino kiekybinės analizės trečioje amžiaus grupėje (>12 metų) rezultatai kito nuo 9,53 iki 366 mmol/mol kreatinino, ir tai atitiko literatūroje nurodytus duomenis.
Išvados. Dujų chromatografijos-masių spektrometrijos SIM metodu buvo ištirti 30 pacientų šlapimo mėginiai, atlikta jų kiekybinė kreatino ir guanidinoacetato analizė. Dviem pacientams buvo įtarti kreatino apykaitos sutrikimai: nešiklio CrT stoka ir AGAT stoka.
