Įvadas. Ilgo QT intervalo sindromas - tai miokardo repoliarizacijos sutrikimas, kuriam būdingas pailgėjęs QT intervalas elektrokardiogramoje. Šiuo metu nustatyta ne mažiau nei 16 genų, siejamų su šia patologija. Ilgo QT intervalo sindromo 8 tipui būdingas CACNA1C geno patogeninis pokytis, kuris nustatomas mažiau kaip 1 % visų įgimto ilgo QT intervalo sindromo atvejų. CACNA1C genas koduoja CaV1.2 kalcio jonų kanalų a1 subvienetą. Šio geno variantai skirstomi į funkcijos netekimo ir funkcijos įgijimo. Funkcijos įgijimo patologinis pokytis sukelia ilgo QT intervalo sindromo 8 tipą ir Timothy sindromą. Ne mažiau kaip 16 skirtingų variantų CACNA1C gene yra siejama su ilgo QT intervalo sindromo 8 tipu. Dauguma šių variantų literatūroje aprašyti tik kartą, todėl išlieka neaiški skirtingų genetinių variantų fenotipinė įvairovė, jų sukeliama rizika ir pacientų prognozė.
Tikslas, metodika. Šio straipsnio tikslas - palyginti mūsų turimų klinikinių atvejų duomenis su literatūros duomenimis. Analizuojami penki besimptomiai pacientai, kuriems nustatytas ilgo QT intervalo sindromo 8 tipas.
Rezultatai. Dviem pacientams nustatyta CACNA1C geno (NM_199460.2) variantas c. 1552C>T p.(Arg518Cys) (rs1057517711), kuris siejamas su ilgo QT intervalo sindromu, hipertrofine kardiomiopatija, įgimtomis širdies ydomis ir staigia mirtimi. Kitiems trims pacientams nustatyta CACNA1C geno (NM_199460.2) variantas c.2573G>A, p.(Arg858His) (rs786205753), kuris siejamas su sinkopėmis, pasikartojančiomis skilvelinėmis tachiaritmijomis ir staigia mirtimi. Trys iš šių pacientų aktyviai sportavo.
Išvados. Nors šiuo metu surinkta nemažai duomenų apie ilgo QT intervalo sindromo 8 tipo patogenezę, tačiau dėl patologijos retumo ir fenotipo heterogeniškumo trūksta šių pacientų stebėjimo ir gydymo rekomendacijų.
