genetika

Įvadas. Ilgo QT intervalo sindromas - tai miokardo repoliarizacijos su­trikimas, kuriam būdingas pailgėjęs QT intervalas elektrokardiogramo­je. Šiuo metu nustatyta ne mažiau nei 16 genų, siejamų su šia patologija. Ilgo QT intervalo sindromo 8 tipui būdingas CACNA1C geno patogeni­nis pokytis, kuris nustatomas mažiau kaip 1 % visų įgimto ilgo QT inter­valo sindromo atvejų. CACNA1C genas koduoja CaV1.2 kalcio jonų kanalų a₁ subvienetą. Šio geno variantai skirstomi į funkcijos netekimo ir funkcijos įgijimo.