Darbo tikslas. Atlikti žmogaus chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčių analizę.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Atlikta retrospektyvi 2000-2013 m. Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre kariotipo tyrimų nustatytų chromosomų skaičiaus ir patogeninių struktūros pokyčių analizė. Gauti duomenys apdoroti „Microsoft Excel“ programa. Rezultatai palyginti su kitų šalių duomenimis.
Tyrimo rezultatai. Iš 781 pakitusių kariotipų chromosomų skaičiaus patologija nustatyta 62,1 % asmenų, iš jų dažniausia - 21-os chromosomos trisomija, kuri sudarė 73 % visų chromosomų skaičiaus pokyčių. Kiti nustatyti chromosomų skaičiaus pakitimai: 18-os chromosomos trisomija (4,5 %), 13-os chromosomos trisomija (1,9 %), 9-os chromosomos trisomija (0,2 %), lytinių chromosomų skaičiaus patologija (20,4 %). Subalansuoti struktūriniai chromosominiai persitvarkymai nustatyti 15,2 % visų kariotipų, iš jų dažniausios reciprokinės translokacijos, o nesubalansuotų persitvarkymų grupėje (9,9 %) - delecijos. Mozaikiniai kariotipai nustatyti 10,3 %, kompleksiniai pakitimai - 2,6 % visų pacientų. Analizuotas chromosominių pokyčių pasiskirstymas pagal lytį: 415 pakitimų nustatyta moterims (53 %) ir 366 - vyrams (47 %). Struktūriniai pokyčiai 75-iais atvejais buvo autosomose (69 %), 36-iais - lytinėse chromosomose (31 %). į struktūrinius persitvarkymus dažniausiai buvo įtrauktos 8-a (n=8), 5-a ir 18-a (po 7 persitvarkymus) chromosomos.
Išvados. Trylikos metų laikotarpiu Lietuvos tiriamiesiems nustatytos chromosominės patologijos apima chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius. Ši analizė suteikia išsamią citogenetinę informaciją apie dažnus ir retus chromosominius pokyčius. Esant didelei jų įvairovei, chromosominių persitvarkymų katalogavimas yra svarbus tolesnės genotipo ir fenotipo duomenų analizės pagrindas.
