Įvadas. Sunki kūdikių ir mažų vaikų miokloninė epilepsija (Dravet sindromas) yra reta genetinė epilepsija, kuriai būdingi generalizuoti toniniai-kloniniai, hemikloniniai traukuliai, linkę užsitęsti ir provokuojami padidėjusios kūno ir (ar) aplinkos temperatūros, ir progresuojatys pažinimo funkcijų, kalbos, judesių raidos sutrikimai.
Metodai. Atlikta atvejų serijos analizė iš medicininių dokumentų surinktų klinikinių duomenų apie 2010-2018 metais Vaikų ligoninės Vaikų neurologijos skyriuje gydytus ir prižiūrimus pagal individualų protokolą šešis pacientus, sergančius Dravet sindromu.
Rezultatai. Visiems pacientams (3 berniukams ir 3 mergaitėms, kurių amžius 1-8 m.) Dravet sindromas nustatytas ankstyvoje vaikystėje, kai pastebėti klasikiniai Dravet sindromo klinikiniai požymiai. Pirmas traukulių priepuolis visiems pacientams įvyko 3-6 mėn. amžiaus, 83 % (n=5) pacientų traukuliai užsitęsė iki epilepsinės būklės. Dviem pacientams pasireiškia veiksmo mioklonijos. Visiems nustatytas priepuolių ryšys su karščiavimu, perkaitimu, vienam - ir su fotoreaktyvumu. Normali raida ligos pradžioje nustatyta 5 pacientams iš šešių. Normali EEG ligos pradžioje registruota 3 pacientams, fotoparoksizminė reakcija - 2 pacientams. Vaizdiniai tyrimai buvo atlikti 5 iš 6 pacientų, nė vienam pacientui galvos smegenų MRT nerodė jokių pokyčių. Visiems pacientams priepuoliai kartojasi nepaisant gydymo vaistais nuo epilepsijos.
Išvada. Visi šeši Dravet sindromo atvejai buvo diagnozuoti kliniškai ir vėliau patvirtinti genetiniais tyrimais, visiems nustatyta SCN1A mutacija. Gydymas ir priežiūra atitinka tarptautines rekomendacijas, šiuo metu Lietuvoje prieinami pirmos ir antros eilės vaistai Dravet sindromo gydymui.
