Nepaisant daug ir išsamių tyrimų, intelektinė negalia išlieka vienu iš sunkiausiai paaiškinamų neuropsichiatrinių sutrikimų. Jos paplitimas (2-3 % gyventojų) ir pasireiškimo įvairovė skatina intensyvias sutrikimo etiologijos paieškas - neretai jos pasirodo esančios genetinės. Intelektinės negalios epidemiologija yra neįprasta - vyriškosios lyties asmenų, turinčių šį sutrikimą, yra daugiau nei moterų - toks pasiskirstymas paaiškina gausius genų, kurių mutacijos potencialiai sukelia intelekto sutrikimus, X chromosomoje tyrimus.
Apžvelgus X chromosomos ir intelektinės negalios ryšį tiriančią pastarųjų dvidešimties metų literatūrą buvo pastebėta, jog identifikuotų genų X chromosomoje nuolatos daugėja. Visgi sunku tinkamai interpretuoti šį rezultatą, nes tobulėjant laboratoriniams tyrimams buvo nustatyta daug naujų genų visose chromosomose. Šioje studijoje, remdamiesi naujausių tarptautinių duomenų bazių duomenimis, palyginome genų, siejamų su intelektine negalia, skaičiaus santykį su skaičiumi visų koduojančių sekų (procentais). X chromosomoje su intelektine negalia buvo siejama 17,12 %, o kitose chromosomose - vidutiniškai 5,4 % (p<0,00001). Literatūros apžvalgoje pristatomos galimos tokį rezultatą lėmusios priežastys, paminėtos X chromosomos genetikos ypatybės, taip pat apžvelgiami pagrindiniai su intelektine negalia susiję sindromai.
Taigi, su X chromosoma susijusių intelektinės negalios atvejų yra itin daug - publikacijoje aprašyti jųtipai ir pavyzdžiai. Šiuo metu vykstantys klinikiniai tyrimai suteikia daug vilčių intelektinę negalią turintiems pacientams ir jų artimiesiems, tačiau tik išsiaiškinus tikslią ligos patogenezę bei pakitusių genų biologinę funkciją galima tikėtis potencialaus gydymo.
