Su X chromosoma susijusi intelektinė negalia: literatūros apžvalga

Jūs esate čia

Straipsnio įrankiai
Pir, 2018/10/22 - 14:40
Atsisiųsta: 1
Laboratorinė medicina. 2017,
t. 19,
Nr. 4,
p. 255 -
262

Nepaisant daug ir išsamių tyrimų, intelektinė negalia išlieka vienu iš sunkiausiai paaiškinamų neuropsichiatrinių sutrikimų. Jos paplitimas (2-3 % gyventojų) ir pasireiškimo įvairovė skatina intensyvias sutriki­mo etiologijos paieškas - neretai jos pasirodo esančios genetinės. Inte­lektinės negalios epidemiologija yra neįprasta - vyriškosios lyties asme­nų, turinčių šį sutrikimą, yra daugiau nei moterų - toks pasiskirstymas paaiškina gausius genų, kurių mutacijos potencialiai sukelia intelekto sutrikimus, X chromosomoje tyrimus.

Apžvelgus X chromosomos ir intelektinės negalios ryšį tiriančią pastarųjų dvidešimties metų literatūrą buvo pastebėta, jog identifikuo­tų genų X chromosomoje nuolatos daugėja. Visgi sunku tinkamai inter­pretuoti šį rezultatą, nes tobulėjant laboratoriniams tyrimams buvo nu­statyta daug naujų genų visose chromosomose. Šioje studijoje, remda­miesi naujausių tarptautinių duomenų bazių duomenimis, palyginome genų, siejamų su intelektine negalia, skaičiaus santykį su skaičiumi vi­sų koduojančių sekų (procentais). X chromosomoje su intelektine nega­lia buvo siejama 17,12 %, o kitose chromosomose - vidutiniškai 5,4 % (p<0,00001). Literatūros apžvalgoje pristatomos galimos tokį rezultatą lėmusios priežastys, paminėtos X chromosomos genetikos ypatybės, taip pat apžvelgiami pagrindiniai su intelektine negalia susiję sindromai.

Taigi, su X chromosoma susijusių intelektinės negalios atvejų yra itin daug - publikacijoje aprašyti jųtipai ir pavyzdžiai. Šiuo metu vyks­tantys klinikiniai tyrimai suteikia daug vilčių intelektinę negalią turin­tiems pacientams ir jų artimiesiems, tačiau tik išsiaiškinus tikslią ligos patogenezę bei pakitusių genų biologinę funkciją galima tikėtis poten­cialaus gydymo.

© 2021, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija