Phelan-McDermid sindromo klinikinis apibūdinimas

Jūs esate čia

Laboratorinė medicina. 2017,
t. 19,
Nr. 3,
p. 174 -
177

Phelan-McDermid sindromas (22q13.3 delecijos sindromas) yra nervų, sistemos vystymosi sutrikimas, kurį lemia 22q13.3 chromosominės sri­ties delecija ar patogeniniai variatai SHANK3 gene. Pagrindiniai sindro­mo požymiai yra psichomotorinės raidos sutrikimas, intelektinė negalia, autizmo spektro sutrikimai, hipotonija, traukuliai, ryškūs kalbos raidos sutrikimai ir mažosios veido anomalijos. Phelan-McDermid sindromo asociacijos duomenimis, šiuo metu aprašyta maždaug 1300 sindromo at­vejų visame pasaulyje, tačiau tikrasis paplitimas nežinomas. Istoriškai liga buvo nepakankamai diagnozuojama, nes turėtais diagnostiniais me­todais nebuvo galima aptikti sindromą lemiančių mikrodelecijų. Diag­nostikai pradėjus taikyti molekulinės citogenetikos metodus, atsirado galimybė identifikuoti submikroskopinius chromosomų persitvarkymus ir nustatyti molekulinę ligos diagnozę. Šiame darbe aptariamas antras Lietuvoje diagnozuotas Phelan-McDermid sindromo atvejis. Pacientė - 12 metų mergaitė, gydytojo genetiko konsultuota dėl sunkios intelekti­nės negalios, silpnumo, stereotipinių rankų judesių, miego sutrikimų, griežimo dantimis, nestabilios eisenos. Atlikus vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos duomenų analizę, MECP2 geno sekoskaitąir tyri­mus dėl paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų, diagnozė nebuvo nustaty­ta. Viso egzomo sekoskaitos tyrimu nustatytas patogeninis variantas SHANK3 gene, patvirtinantis Phelan-McDermid sindromą. Straipsnyje pateikiama literatūros apžvalga ir aptariama tikslios diagnozės nustaty­mo svarba paciento priežiūrai ir gydymui, šeimos genetiniam konsulta­vimui bei gydančiam gydytojui ir visai medikų bendruomenei.

© 2018, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija