Retas įgimtas kardiolipino struktūros defektas padeda atskleisti dažnų ligų patogenezę

Kardiolipinas yra unikalios struktūros fosfolipidas, įeinantis į mito­chondrijų membranos vidinės sienelės struktūrą, dalyvaujantis ląstelės energijos gamyboje, apoptozėje ir kituose svarbiuose procesuose. Bartho sindromas yra pirmoji žmogui aprašyta liga, kurios pirminis etiologinis veiksnys yra kardiolipino remodeliavimo sutrikimas. Bartho sindromas yra labai reta su X chromosoma susijusi paveldimoji liga, kuriai būdinga kardiomiopatija, miopatija, neutropenija, augimo sutrikimas, metilglutakoninė acidurija ir hipokarnitinemija. Šį sindromą sukelia tafazino geno mutacijos. Biocheminiams pakitimams būdingas kardiolipino kon­centracijos sumažėjimas, monolizokardiolipino koncentracijos padidėji­mas. Bartho sindromu labai domisi mokslininkai, tyrinėjantys senėjimo procesus, kardiovaskulinės, neurologinės, onkologinės patologijos, dia­beto patogenezę. Šiame straipsnyje aprašomos kardiolipino savybės, ap­žvelgiami naujausi tyrimai ir Bartho sindromo ypatumai. Pateiktas šio sindromo klinikinio atvejo aprašymas, kai ligoniui, berniukui, širdies patologija (ūmus širdies veiklos nepakankamumas) pasireiškė nuo naujagimystės, o antrųjų gyvenimo metu pradžioje klinikiniai ir biochemi­niai pokyčiai (lėtinis karditas su besivystančia dilatacine kardiomiopa­tija, atsiliekantis fizinis ir motorikos vystymasis, raumenų hipotonija, hipoglikemijos ir besikartojančius ryškios neutropenijos epizodai, padi­dėjęs 3-metilglutaro ir 3-metilglutakono rūgšties kiekis šlapime, suma­žėjusi laisvo karnitino koncentracija kraujyje), šeiminis ligos pobūdis (nuo kardiomiopatijos kūdikystėje miręs brolis) leido įtarti Bartho sin­dromą. Tandeminės masių spektrometrijos būdu tiriant ligonio limfocitus, nustatytas Bartho sindromui būdingas pakitęs monolizokardiolipi­no ir kardiolipino santykis, sutrikęs 18:2 acilo grandiniu prisijungimas prie kardiolipino ir tetraoleilkardiolipino trūkumas.