BTHS

Kardiolipinas yra unikalios struktūros fosfolipidas, įeinantis į mito­chondrijų membranos vidinės sienelės struktūrą, dalyvaujantis ląstelės energijos gamyboje, apoptozėje ir kituose svarbiuose procesuose. Bartho sindromas yra pirmoji žmogui aprašyta liga, kurios pirminis etiologinis veiksnys yra kardiolipino remodeliavimo sutrikimas. Bartho sindromas yra labai reta su X chromosoma susijusi paveldimoji liga, kuriai būdinga kardiomiopatija, miopatija, neutropenija, augimo sutrikimas, metilglutakoninė acidurija ir hipokarnitinemija.