Paveldimoji feochromocitoma ir paraganglioma: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga

Jūs esate čia

Laboratorinė medicina. 2018,
t. 20,
Nr. 1,
p. 89 -
95

Įvadas. Paveldimosios feochromocitomos ir paragangliomos sindromą su­daro paragangliomos (neuroendokrininio audinio navikai, išsidėstę pagal paravertebralinę ašį nuo kaukolės pamato iki dubens) ir feochromocito­mos (iš antinksčių šerdies audinio atsiradusios paragangliomos). Simpati­nė paraganglioma sekretuoja katecholaminus ir dažniausiai aptinkama apatinio tarpuplaučio, pilvo ar dubens srityse. Sukcinato dehidrogenazės B (SDHB) subvieneto mutacija yra siejama su didesniu sergamumu ir mirtingumu nei kitų sukcinato dehidrogenzės subvienetų mutacijos bei dažnai nustatoma esant didelio piktybiškumo paragangliomai. SDHB mutacija yra siejama su didesniu sergamumu ir mirtingumu feochromoci­toma ir paraganglioma nei kitų sukcinato dehidrogenzės subvienetų mu­tacijos. Ši mutacija susijusi su simpatinėmis paragangliomomis, pasižy­minčiomis dideliu piktybiškumu. Paveldimosios feochromocitomos ir pa­ragangliomos diagnozė patvirtinama remiantis paciento objektyviu ištyri­mu, šeimos anamneze, vaizdiniais, laboratoriniais ir molekuliniais geneti­niais tyrimais. Navikai dažniausiai operuojami, prieš tai skiriant alfa ad­renerginių receptorių blokatorius, kurie jungdamiesi prie receptorių juos blokuoja neleisdami prisijungti navikų išskiriamiems katecholaminams.

Klinikinio atvejo pristatymas. Pristatome klinikinį atvejį pa­ciento, kuriam paveldimosios feochromocitomos ir paragangliomos sin­dromas buvo nustatytas praėjus 8 metams po paragangliomos pašalini­mo. Tuo metu atsiradus tipiniams feochromocitomos simptomams, vaiz­diniais tyrimais buvo nustatyta antinksčio feochromocitoma su meta­stazėmis limfmazgiuose ir dešiniajame šlaunikaulyje bei sukcinato dehidrogenazės B subvieneto mutacija. Pacientui taikytas spindulinis, chemoterapinis ir chirurginis gydymas, o pašalinus šlaunikaulio meta­stazę endoprotezu protezuotas dešinysis klubo sąnarys. SDHB mutacija patvirtinta paciento tėvui ir broliui, šiuo metu jie aktyviai stebimi.

Išvados. Feochromocitomos ir paragangliomos sindromą turintiems pacientams svarbu anksti nustatyti genetines mutacijas. Ankstyva ligos diagnostika, gydymas ir stebėjimas specializuotame centre galėtų padėti išvengti ligos progresavimo, su juo susijusio komplikuoto gydymo.

© 2021, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija