Darbo tikslas. Įvertinti naujos kartos sekoskaitos SOLiD platformos automatinį analizės algoritmą, apibrėžiant metodo tikslumo, jautrumo ir specifiškumo reikšmes, bei įvertinti šiai platformai naudojamas taikinių praturtinimo sistemas (TargetSeq ir SureSelect) Sanger sekoskaitos me to du.
Tiriamieji ir metodai. Tiriamųjų grupę sudarė 96 asmenys. Buvo vertinama 60 genomo variantų, identifikuotų naujos kartos sekoskaitos metodu - atliekant Sanger sekoskaitą. Taikinių praturtinimo sistemoms palyginti naudotos naujos kartos sekoskaitos kokybės duomenyse nurodytos padengimų reikšmės.
Tyrimo rezultatai. Šeši variantai buvo klaidingai identifikuoti arba negalėjo būti nustatomi dėl Sanger sekoskaitos metodo ribotumo ar klaidų. Du variantai buvo klaidingai įvardyti naujos kartos sekoskaitos SOLiD platformos automatinio analizės algoritmo.
Bendras vidutinio padengimo vidurkis naudojant SureSelect ir TargetSeq praturtinimo sistemas yra atitinkamai 32,77 ir 31,58. Atsižvelgiant į šias reikšmes, SureSelect praturtinimo sistemos bendras padengimas yra 3,65 % didesnis. Daugiau variantų buvo nustatyta naudojant SureSelect praturtinimo sistemą, tačiau TargetSeq sistema buvo nustatyti šiai sistemai unikalūs variantai.
Taip pat buvo apskaičiuotas automatinio analizės algoritmo tikslumas, jautrumas ir specifiškumas - atitinkamai 99,66 %, 99,22 %, 99,7 %.
Išvados. Naujos kartos sekoskaitos SOLiD platformos automatinio analizės algoritmo tikslumo, jautrumo ir specifiškumo reikšmės leidžia teigti, kad naujos kartos sekoskaitos duomenų, atitinkančių aukštus automatinio analizės algoritmo parametrus, nebūtina tikrinti Sanger metodu.
Lyginant SureSelect ir TargetSeq padengimo reikšmes naujos kartos sekoskaitos duomenyse paaiškėjo, kad skirtingų praturtinimo sistemų padengimo vidurkiai statistiškai reikšmingai nesiskiria. Tačiau kiekviena sistema buvo nustatyti tai sistemai unikalūs variantai, todėl efektyviausia naudoti abi praturtinimo sistemas, kad variantai būtų nustatyti tiksliausiai.
