Juvenilinė nefronoftizė: diagnozės nustatymo laikas ir inkstų transplantacijos rezultatai

Laboratorinė medicina. 2017,
t. 19,
Nr. 2,
p. 104 -
108
Autoriai: 
Neringa Giedraitė, Andrius Čekuolis, Rimantė Čerkauskienė, Augustina Jankauskienė

Darbo tikslas. Nefronoftizė (NF) - reta inkstų liga, tačiau dažniausia genetinė vaikų ir paauglių galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos (LIL) priežastis. Pirmieji NF simptomai yra nespecifiniai, todėl liga dažniau­siai diagnozuojama vėlai. Pacientų gydymas yra simptominis iki galuti­nės LIL stadijos, kai pradedama pakaitinė inkstų terapija (PIT) - dializė ir inkstų transplantacija. Darbo tikslas buvo išanalizuoti vaikų, kuriems mūsų centre diagnozuota NF, diagnostikos savalaikiškumą, ekstrarenalinę patologiją, PIT pradžios laiką ir inkstų transplantacijos rezultatus.

Tyrimo medžiaga ir metodai. Retrospektyviai išanalizuoti duo­menys 22 pacientų, kuriems Vaikų ligoninėje 1990-2016 m. nustatyta NF diagnozė remiantis klinikiniais požymiais ar patvirtinta genetiškai. Transplantacijos rezultatai įvertinti inkstų transplantatų išgyvenamu­mu.

Tyrimo rezultatai. Pacientų amžiaus vidurkis diagnozės nustaty­mo metu buvo 9,1 ± 3,6 metų, o amžius išsivysčius galutinės stadijos LIL -11,9 ± 3,4 metų, trims pacientams diagnozė patvirtinta genetiškai. Penktadaliui pacientų NF pasireiškė kartu su ekstrarenaliniais simpto­mais. Penkiems pacientams pakaitinė inkstų terapija pradėta per 4 mė­nesius, diagnozavus NF. PIT dėl galutinės stadijos LIL pradėta dvide­šimčiai pacientų. Iš dvidešimties inkstų transplantacijų išankstinė (angl. preemptive) transplantacija atlikta 2 vaikams. Per dvidešimt še­šerius (vidutiniškai 16,2 ±7,5 metų) stebėsenos metus prarasti 7 transp­lantuoti inkstai šešiems pacientams, trys iš jų - per pirmuosius penke­rius metus. Penki transplantatai prarasti dėl lėtinės transplantato nef­ropatijos ir du - dėl transplantato nepakankamumo, išsivysčiusio po in­fekcijos. Bendras transplantato išgyvenamumas po 5, 10, 15 ir 20 metų buvo atitinkamai 90 %, 70 %, 70 % ir 60 %. Po inksto transplantacijos nė vienam pacientui liga neatsinaujino.

Išvados. Nefronoftizės diagnozė dažnai nustatoma per vėlai. Penk­tadaliui vaikų diagnozuojama ekstrarenalinė patologija. Vaikų, ku­riems diagnozuota nefronoftizė, transplantacijos rezultatai yra geri, po inksto transplantacijos liga neatsinaujino.

© 2018, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija