Darbo tikslas. Nefronoftizė (NF) - reta inkstų liga, tačiau dažniausia genetinė vaikų ir paauglių galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos (LIL) priežastis. Pirmieji NF simptomai yra nespecifiniai, todėl liga dažniausiai diagnozuojama vėlai. Pacientų gydymas yra simptominis iki galutinės LIL stadijos, kai pradedama pakaitinė inkstų terapija (PIT) - dializė ir inkstų transplantacija. Darbo tikslas buvo išanalizuoti vaikų, kuriems mūsų centre diagnozuota NF, diagnostikos savalaikiškumą, ekstrarenalinę patologiją, PIT pradžios laiką ir inkstų transplantacijos rezultatus.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Retrospektyviai išanalizuoti duomenys 22 pacientų, kuriems Vaikų ligoninėje 1990-2016 m. nustatyta NF diagnozė remiantis klinikiniais požymiais ar patvirtinta genetiškai. Transplantacijos rezultatai įvertinti inkstų transplantatų išgyvenamumu.
Tyrimo rezultatai. Pacientų amžiaus vidurkis diagnozės nustatymo metu buvo 9,1 ± 3,6 metų, o amžius išsivysčius galutinės stadijos LIL -11,9 ± 3,4 metų, trims pacientams diagnozė patvirtinta genetiškai. Penktadaliui pacientų NF pasireiškė kartu su ekstrarenaliniais simptomais. Penkiems pacientams pakaitinė inkstų terapija pradėta per 4 mėnesius, diagnozavus NF. PIT dėl galutinės stadijos LIL pradėta dvidešimčiai pacientų. Iš dvidešimties inkstų transplantacijų išankstinė (angl. preemptive) transplantacija atlikta 2 vaikams. Per dvidešimt šešerius (vidutiniškai 16,2 ±7,5 metų) stebėsenos metus prarasti 7 transplantuoti inkstai šešiems pacientams, trys iš jų - per pirmuosius penkerius metus. Penki transplantatai prarasti dėl lėtinės transplantato nefropatijos ir du - dėl transplantato nepakankamumo, išsivysčiusio po infekcijos. Bendras transplantato išgyvenamumas po 5, 10, 15 ir 20 metų buvo atitinkamai 90 %, 70 %, 70 % ir 60 %. Po inksto transplantacijos nė vienam pacientui liga neatsinaujino.
Išvados. Nefronoftizės diagnozė dažnai nustatoma per vėlai. Penktadaliui vaikų diagnozuojama ekstrarenalinė patologija. Vaikų, kuriems diagnozuota nefronoftizė, transplantacijos rezultatai yra geri, po inksto transplantacijos liga neatsinaujino.
