Du vaikų nekrozuojančios encefalopatijos atvejai: diagnostinis issukis

Laboratorinė medicina. 2017,
t. 19,
Nr. 1,
p. 56 -
60
Autoriai: 
Dovilė Jonuškaitė, Rūta Praninskienė, Gintaras Michailovas, Rimantė Čerkauskienė, Eugen Boltshauser

Įvadas. Ūminė nekrozuojanti encefalopatija (ANE) yra reta liga, pasi­reiškianti vaikams po net ir lengvų, infekcinių ligų. ANE pirmą kartą bu­vo aprašyta 1995 metais Azijos vaikams. Visiems ANE sergantiems pa­cientams nustatomi labai panašūs smegenų pokyčiai: baltosios smegenų medžiagos pažeidimas, abipusis gumburų pažeidimas, židiniai smegenų kamiene, smegenėlėse. Daugumai vaikų liga pasireiškia vienkartiniu epizodu, bet pacientams, kurie turi autosominiu dominantiniu būdu pa­veldėtą arba de novo mutaciją RANBP2 gene, liga linkusi atsinaujinti.

Tyrimo metodai. 2,5 metų berniukas pradėjo skųstis kojų skaus­mais, sutriko jo eisena. Du mėnesius laikėsi subfebrili temperatūra ir leukocitozė kartotiniuose kraujo tyrimuose. Cerebrospinaliniame skys­tyje (CSS) baltymo koncentracija ir citozė buvo normali. Galvos smege­nų magnetinio rezonanso tyrimu (MRT) aptikti masyvūs simetriški pa­žeidimai pamato branduoliuose, periventrikulinėje baltojoje medžiago­je, smegenėlėse ir kamiene.

Ketverių metų mergaitei pasireiškė ūmi ataksija, dešinės akies konverguojantis žvairumas, disartrija, kairės rankos silpnumas, vėmi­mas. Prieš 2 savaites ji buvo gydyta nuo salmoneliozės. CSS nustatyta padidėjusi baltymo koncentracija ir pleocitozė. Išsamus ištyrimas dėl neuroinfekcijų nebuvo informatyvus. Galvos MRT nustatytas abipusis pažeidimas gumburuose, smegenėlėse, smegenėlių kojytėse ir smegenų kamiene.

Rezultatai. Pristatomi atvejai iliustruoja tipiškus ANE radiologi­nius radinius, CSS tyrimo rezultatus ir gana neįprastą klinikinę išraiš­ką europidų rasės vaikams.

Išvados. Aprašomi du europidų rasės vaikų ANE atvejai atitinka klinikinius ir radiologinius ligos kriterijus. ANE diagnostika remiasi la­bai nespecifiškais klinikiniais požymiais ir gana aiškiais radiologiniais požymiais, tačiau yra lengviau prieinamų genetinių tyrimų poreikis li­gos prognozei numatyti.

© 2017, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija