Fredriksono dislipoproteinemijų klasifikacija remiasi klinikiniais požymiais ir kraujo plazmos lipoproteinų frakcijų išsidėstymu elektroforezinio tyrimo metu ar ultracentrifuguojant. 1972 m. ji buvo pripažinta tarptautiniu dislipoproteinemijų klasifikacijos standartu. Fredriksono klasifikacijos I tipui priskiriami autosominiu recesyviniu būdu paveldimi sutrikimai: šeiminė lipoproteinlipazės stoka, šeiminė apolipoproteino CII stoka, LPL aktyvumo sumažėjimas dėl cirkuliuojančio lipoproteinlipazės inhibitoriaus. Šiam tipui būdingas sumažėjęs lipoproteinlipazės aktyvumas kraujyje, dėl kurio kaupiasi neskaidomi chilomikronai. Atsiranda odos pokyčių, padidėja pankreatito, širdies ir kraujagyslių ligų rizika. II a tipui priskiriama autosominiu dominantiniu būdu paveldima šeiminė hipercholesterolemija, kurią sukelia įvairių genų mutacijos (MTL receptoriaus, apolipoproteino B, subtilizino keksino 9 tipo proproteinkonvertazės - PCSK9, ir MTL receptoriaus 1 tipo adaptacinio baltymo - LDLRAP1 genų defektai), ir daugiaveiksnė liga - poligeninė hipercholesterolemija. Sergant šeimine hipercholesterolemija sutrinka MTL apykaita, padidėja MTL cholesterolio koncentracija kraujyje, atsiranda odos pokyčių, labai padidėja širdies ir kraujagyslių ligų rizika. II b tipui priskiriama daugiaveiksnė liga - šeiminė mišri hiperlipidemija, kuriai būdinga suaktyvėjusi LMTL ir MTL sintezė dėl apolipoproteino B hipersekrecijos, hipercholesterolemija ir hipertriacilglicerolemija, padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika. III tipui priskiriama autosominiu recesyviniu būdu paveldima disbetalipoproteinemija, kurią lemia apoE2/E2 genotipas. Ja sergant sutrinka tarpinio tankio lipoproteinų ir chilomikronų liekamųjų dalelių patekimas į kepenis, kraujyje nustatoma hipertriacilglicerolemija ir hipercholesterolemija, atsiranda odos pokyčių, padidėja širdies ir kraujagyslių ligų rizika. IV tipui priskiriama daugiaveiksnė liga - šeiminė hipertriacilglicerolemija, kuriai būdinga padidėjusi LMTL sintezė ir sutrikęs LMTL pašalinimas iš kraujotakos, hipertriacilglicerolemija, padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika. V tipui priskiriama poligeninė daugiaveiksnė liga - hiperprebetalipoproteinemija, kuriai būdinga padidėjusi LMTL gamyba, sumažėjęs lipoproteinlipazės aktyvumas, hipertriacilglicerolemija, odos pokyčiai, padidėjusi pankreatito, širdies ir kraujagyslių ligų rizika. Dislipoproteinemijas gali sukelti ir antrinės, ne genetinės priežastys, jų pasireiškimas ir baigtys panašios į pirminių dislipoproteinemijų.
t. 18,
Nr. 2,
p. 93 -
101
Autoriai: