X chromosomos monosomija ir struktūros pokyčiai, lemiantys Ternerio sindromą: retrospektyvusis tyrimas ir literatūros apžvalga

Jūs esate čia

Straipsnio įrankiai
Sek, 2017/11/19 - 13:57
Atsisiųsta: 1
Laboratorinė medicina. 2017,
t. 19,
Nr. 2,
p. 99 -
103

Darbo tikslas. Atlikti Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių kli­nikų Medicininės genetikos centre (VULSK MGC) 1999-2015 metais ru­tininio kariotipavimo tyrimu nustatytų X chromosomos monosomijos ir struktūrinių X chromosomos pokyčių analizę, įvertinti tiriamųjų amžių diagnozės nustatymo metu ir apžvelgti asmenų, turinčių Ternerio sin­dromą, sveikatos priežiūros rekomendacijas.

Tyrimo medžiaga ir metodai. Retrospektyviai analizuoti 1999-2015 metais VULSK MGC atliktų rutininio kariotipavimo tyrimų rezultatai. Statistinė duomenų analizė atlikta Microsoft Excel bei SPSS (Statistical Package for the Social Sciences, IBM, USA) 22 versijos pro­gramomis. Rezultatas laikytas statistiškai patikimu, jeigu p<0,05. Lite­ratūros paieška atlikta Pubmed duomenų bazėje 2016 metų balandžio mėnesį, naudojant MeSH (Medical Subject Headings) terminus.

Tyrimo rezultatai. Nuo 1999 metų VULSK MGC nustatyta 118 X chromosomos monosomijų ir (ar) X chromosomos struktūros poky­čių: daugiausiai - 2001 m. (n=16), mažiausiai - 2008 m. (n=2) ir 2015 m. (n=1). Visos kohortos amžiaus mediana diagnozės nustatymo metu buvo 13 metų (min - 0, max - 53). Nagrinėjant pasiskirstymą pagal pokyčio tipą, dažniausiai nustatytas 45,X kariotipas, t. y. 53 pacientėms (44,9 %). Esant kariotipui 45,X diagnozė statistiškai patikimai dažniau nustatyta iki 1 metų amžiaus, palyginti su kitais X chromosomos skai­čiaus ir (ar) struktūros pokyčiais bei amžiaus grupėmis (p=0,001).

Išvados. Ternerio sindromui būdinga plataus spektro tiek fenotipinė, tiek kariotipo įvairovė. Diagnozė anksčiau nustatoma 45,X kariotipą turinčioms tiriamosioms.

© 2021, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija