Vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos tyrimo rezultatų analizė paveldimų ligų nešiojimui įvertinti

Jūs esate čia

Straipsnio įrankiai
Ket, 2015/07/09 - 11:37
Atsisiųsta: 1
Laboratorinė medicina. 2015,
t. 17,
Nr. 2,
p. 53 -
57

Santrauka

Šiame darbe analizuojant vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos metodu nustatytus DNR kopijų skaičiaus pokyčius sveiko žmogaus genome, buvo vertintos recesyviai paveldimos ligos, kurias lemia nustatytuose DNR kopijų skaičiaus pokyčiuose esantys genai. Analizuoti 73 sveiku vyru ir 73 sveiku moterų 83 847 kopijų skaičiaus pokyčiai. Nustatyta, kad vyrai turėjo statistiškai reikšmingai (p<0,001) daugiau DNR kopijų skaičiaus pokyčiu nei moterys. Iš visu kopijų skaičiaus pokyčiu tolesnei analizei buvo atrinktos iškritos, iš viso 28 513. Didesnė dalis iškritu(16 988, 59,6 %) buvo nekoduojančiose DNR srityse. Dauguma iškritu (98,2 %) buvo mažos (< 50 kb dydžio). Vienam asmeniui iškritose nustatyta vidutiniškai 95±11 genu, iš kuriu 54±7 buvo įtraukti į OMIM duomenų bazę. Po euristinės kokybės kontrolės galutinei analizei palikti 65 genai, siejami su 103 ligomis, kurios suskirstytos į grupes pagal TLK-10 kodo raidę. Išskirtos trys dažniausios paveldimu ligu grupės: endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (19 %), kraujo ir kraujodaros organu ligos (14 %), nervu sistemos ligos (13 %). 6 % atrinktu genu siejami su atsparumu ligoms. Siame darbe gauti duomenys yra preliminarūs ir rezultatams patikslinti reikalingi tolesni tyrimai.

© 2024, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija