Santrauka
Įvadas. Dauginė endokrininė neoplazija (MEN) - tai grupė autosominiu dominantiniu būdu paveldimų ligų, kurioms būdingas navikų susidarymas dviejose ar daugiau endokrininių liaukų. Pagal įtrauktas endokrinines liaukas ir ligos agresyvumą skiriamos dvi pagrindinės formos: MEN-1 ir MEN-2 sindromai. MEN-1 sindromui būdingi prieskydinią liaukų, kasos salelių ir priekinės hipofizės dalies navikai. Klinikinė MEN-1 sindromo išraiška priklauso nuo naviko vietos ir jo gaminamų hormonų. Pagal naujausias 2012 metų MEN-1 klinikinės praktikos gai- res, MEN-1 sindromas diagnozuojamas remiantis vienu iš trijų diagnostikos kriterijų. Nors kiekvieno endokrininio naviko, atsirandančio esant MEN-1 sindromui, gydymas yra panašus į ne MEN-1 sindromo pacien- tams aptinkamų endokrininių navikų, MEN-1 sindromo gydymas yra sudėtingas, reikalaujantis tarpdisciplininio gydytojų bendradarbiavimo ir ilgalaikės tęstinės ligonių stebėsenos.
Klinikinis atvejo aprašymas. Trisdešimt šešerių metų pacientei atlikus pilvo kompiuterinę tomografiją (KT) atsitiktinai aptiktas kasos neuroendokrininis navikas (kNET). Įtariant MEN-1 sindromą atliktas papildomas ištyrimas. Pacientei nustatytas pirminis hiperparatiroidizmas, hipofizės mikroadenoma: hiperprolaktinemija, akromegalija - diagnozuotas MEN-1 sindromas. MEN-1 geno mutacija patvirtinta genetiniais tyrimais. Kasos neuroendokrininis navikas pašalintas enukleacijos būdu. Dėl pirminio hiperparatiroidizmo atlikta dalinė paratiroidektomija, o hipofizės mikroadenoma gydyta bromokriptinu. Toliau pacientė buvo stebima, kontrolinių laboratorinių tyrimų dinamika buvo teigiama, tačiau atlikus pooperacinę pilvo KT aptiktas antras kNET, todėl moteris vėl rengiama kasos naviko šalinimo operacijai.
Išvados. Dėl MEN-1 sindromo pasireiškimo specifikos visiškai išgyti neįmanoma. Todėl pagrindinis klinikinis tikslas yra ankstyva šio sindromo diagnostika, esant įtarimui - genetinis paciento bei giminaičių ištyrimas ir tolesnė stebėsena dėl galimų navikų recidyvų po medikamentinio ar operacinio gydymo. Tik taikant ilgalaikę pacientų stebėseną tikėtina išvengti vėlyvųjų metastazių ir organų taikinių pažeidimo.
