Santrauka
Molekulinės citogenetikos era prasidėjo 1977 metais, chromosomų analizei pradėjus taikyti fluorescencinės in situ hibridizacijos metodą, kuris padėjo įveikti kai kuriuos tradicinės citogenetikos trūkumus. Pastaraisiais metais diagnostikai vis dažniau taikomas vektorinės lyginamosios hibridizacijos (vLGH) metodas suteikė galimybę vienu metu analizuoti genetinės medžiagos submikroskopinį nesubalansuotumą visame genome. Tai sparčiai besivystanti molekulinės citogenetikos technologija, kuri akivaizdžiai priartina klinikinę citogenetiką prie molekulinės diagnostikos, padeda suprasti žmogaus genomo painumą, kėsinasi keisti pacientu rutininio ištyrimo schemas, plinta ne tik genetikos, bet ir kitose medicinos mokslo srityse. Sis naujas diagnostikos metodas buvo sėkmingai pritaikytas nustatant genetines protinio atsilikimo priežastis. Diagnostinis metodo našumas asmenims, kuriems protinio atsilikimo genetinė diagnozė nebuvo nustatyta atlikus tradicinius citogenetinius tyrimus, siekia 10 %. vCGH metodas leido papildyti žinomu genetinių sindromu fenotipu spektrą, nustatyti kai kuriu žinomu būklių genetines priežastis bei aptikti naujus mikrodelecinius sindromus. Kadangi, ne taip kaip įprastam citogenetiniam ištyrimui, ląstelių kultūrų nereikia aktyvuoti fitohemagliutininu, kuris gali iškreipti mozaikiniu ląstelių procentą ir neleisti aptikti mozaicizmo, taikant vLGH metodą mozaiciz- mo aptikimas asmenims, tiriamiems dėl raidos atsilikimo, protinio atsilikimo ar dismorfinių požymių, išaugo iki 8-10 %. vLGH tyrimas taip pat sėkmingai pritaikytas atskleidžiant kai kuriuos chromosominių aberacijų molekulinius mechanizmus ir suteikė galimybę atpažinti žinomų būklių reciprokinius pakitimus, kurie anksčiau tradiciniais citogenetikos metodais nebuvo aptinkami.
Reikšminiai žodžiai: molekulinė citogenetika, vLGH, protinis atsilikimas.
