Įvadas. Žmogaus fizinis pajėgumas yra daugiaveiksnis paveldimas požymis, nulemtas aplinkos ir genetinių veiksnių sąveikos. Kiekvienais metais mokslinėje literatūroje paskelbiami nauji genai kandidatai, galintys turėti įtakos fizinio pajėgumo fenotipui. Vienas iš tokių genų gali būti ir miostatino (MSTN) genas, darantis įtaką raumenų vystymusi ir darbingumui. Šio darbo tikslas buvo ištirti ir įvertinti MSTN genetinių variantų įtaką žmogaus fiziniam pajėgumui Lietuvos didelio meistriškumo sportininkų grupėje.
Tiriamieji ir metodai. Ištirti 103 Lietuvos sportininkai (pasaulio ir Europos čempionatų prizininkai, ištvermės (n=44) ir greičio / jėgos sporto šakų atstovai (n=59)) bei 127 kontrolinės grupės asmenys (negiminingi, sveiki, nesportuojantys Lietuvos populiacijos asmenys). Genominė DNR išskirta iš periferinio kraujo leukocitų fenolio-chloroformo ekstrakcijos būdu. Visų trijų MSTN egzonų ir aplink juos esančių DNR sekų tyrimui naudotas automatizuotas Sanger sekoskaitos metodas.
Rezultatai. Darbo metu nustatyti du MSTN geno pokyčiai: pirmo introno c.373+90delA (rs11333578) ir antro egzono c.458A>G (p.Lys153Arg, rs1805086) polimorfizmai. MSTN c.373+90delA polimorfizmas nustatytas tiek tiriamojoje sportininku grupėje, tiek kontrolinėje grupėje. Homozigotinis pagal iškritos (delecijos) alelį genotipas (-/-) buvo dažnesnis sportininkų grupėje nei kontrolinėje grupėje (9,7 % vs 0,8 %, p<0,05). Ištvermės grupėje (-) alelio (28,4 %) ir (-/-) genotipo (13,6 %) dažniai buvo reikšmingai didesni nei kontrolinėje grupėje (p<0,05). MSTN c.458A>G polimorfizmo homozigotinis pagal retą į alelį (G/G) genotipas buvo nustatytas tik vienam tiriamajam sportininku grupėje ir neaptiktas kontrolinėje grupėje.
Išvados. Patvirtintas MSTN pirmo introno c.373+90delA retojo (-) alelio ryšys su žmogaus fiziniu pajėgumu ir aprašytas pirmas atvejis Lietuvoje, kai sportininkui nustatytas MSTN antro egzono c.458A>G (p.K153R) polimorfizmas, tikėtinai darantis įtaką jo fiziniam pajėgumui.
