Fenotipo ir genominių sričių sąsajų tyrimams naudojamų bioinformacinių šaltinių apžvalga

Jūs esate čia

Straipsnio įrankiai
Pir, 2015/06/29 - 20:58
Atsisiųsta: 2
Laboratorinė medicina. 2015,
t. 17,
Nr. 1,
p. 15 -
24

Santrauka

Sparčiai vystantis naujos kartos sekoskaitos technologijoms, ypač greitai atsiranda daug naujos informacijos apie genominius veiksnius, susijusius su žmogaus sveikata, jų sąveiką su aplinka ir įtaką fenotipui. Ieškant sąsajų tarp genominių sričių, lemiančių fenotipą, dažniausiai naudojamos NCBI, Ensembl ir GeneCards duomenų bazės, tačiau reikia papildomai pasitelkti ir kitas duomenų bazes, nes išvardyti instrumentai neaprėpia visų įmanomų svarbių paieškos scenarijų, pavyzdžiui, chemiškai ir biologiškai aktyvių medžiagų poveikio fenotipui įvertinimo ar daugiaveiksnės ligos genetinių priežasčių įvardijimo. Sio darbo tikslas yra apžvelgti duomenų bazių ir bioinformacinės analizės instrumentus suskirstant juos į septynias kategorijas pagal informacijos tipus ir duomenų organizavimo principus. Ši apžvalga orientuota į vartotoją, kuris siekia ištirti nustatytus ryšius tarp geno ir fenotipo, formuluoti hipotezes.

Egzistuoja keli geno ir ligos fenotipo sąryšio tipai: tiesioginis ir sudėtinis. Tiesioginį būtų galima suprasti kaip monogeninės ligos atvejį, o sudėtinį - daugiaveiksnės. Monogenines ligas lemiančių genų analizė paprastesnė, nes yra aiškesnis priežastinis ryšys. Daugiaveiksnius požymius ar ligas lemia daug genetinių sričių, todėl susijusių su požymiu genetinių sričių paieška yra sudėtinga. Siuo atveju paieškos scenarijai gali būti labai įvairūs ir informacijos tekti ieškoti keliuose skirtinguose šaltiniuose.

Straipsnyje aptariama 18 duomenų bazių, kurios gali būti naudojamos tiriant genų ir fenotipų tarpusavio ryšius. Sios bazės suskirstytos į bendrines; saugančias duomenis apie biologiškai aktyvias medžiagas ir jų sąveiką su genais; citogenetines; plataus masto genominių tyrimų; tinklines ir specializuotas duomenų bazes. Tyrėjai supažindinami su esamais bioinformaciniais šaltiniais siekiant padėti pasirinkti tinkamiausius konkrečiam paieškos scenarijui. Apžvelgti instrumentai pateikia informaciją apie geno ir fenotipo ryšį skirtingose informacinėse projekcijose ir papildo vienas kitą.

© 2022, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija