Įvadas. Personalizuota, į konkretų pacientą nukreipta, medicina tampa vis aktualesnė. Genetiniai tyrimai sėkmingai taikomi onkologijoje, hematologijoje ir kitose medicinos srityse. Tačiau vis dar laukiama klinikinio jų pritaikymo psichiatrijoje. Dėmesio centre - CYP450 šeimos fermentų, atsakingų už didelės dalies psichotropinių vaistų metabolizavimą, genetinis polimorfizmas. Straipsnyje siekiame įvertinti farmakogenetinio šiuos fermentus koduojančių genų tyrimo naudingumą retrospektyviai nagrinėdami afektiniais sutrikimais sergančių pacientų farmakologinio gydymo eigą.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Retrospektyviu būdu genetiniam tyrimui buvo atrinkti penki Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Neurologijos centro Psichiatrijos skyriuje dėl afektinių sutrikimų gydęsi pacientai. Paimti jų kraujo mėginiai, iš kurių išskirta genetinė medžiaga išanalizuota Autogenomics Infiniti sistema. Šį pagal pacientų CYP2C19, CYP2D6 ir CYP2C9 fermentų genetinį polimorfizmą sugeneravo automatinę ataskaitą, kurioje buvo pateiktos gydymo rekomendacijos. Gauti duomenys palyginti su buvusio farmakologinio gydymo eiga.
Tyrimo rezultatai. Keturiems iš penkių pacientų nustatytas CYP2C19 genetinis polimorfizmas. Visais atvejais rastas 1*/2* variantas, lemiantis vidutinio stiprumo metabolizuotojo fenotipinę išraišką. Retrospektyviai įvertinę farmakologinio gydymo eigą, nustatėme, kad trims pacientams šio genetinio varianto buvimas galėjo būti kliniškai reikšmingas. Pakitusių CYP2C9 ir CYP2D6 fermentų alelių nebuvo nustatyta.
Išvados. Farmakogenetinio tyrimo atlikimas būtų galėjęs turėti įtakos skiriant gydymą trims iš penkių vertintų pacientų. Reikalingi tolesni didesnės apimties farmakogenetiniai tyrimai, kad būtų galima palyginti klinikinį gydymo efektyvumą, genetinio tyrimo rezultatus bei nustatytą skiriamo vaisto koncentraciją kraujo serume.
