Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija/displazija (ADSK/D) - tai lėtinė, progresuojanti, paveldima širdies raumens liga, kuriai būdinga fibrozinė-riebalinė dešiniojo skilvelio raumens degeneracija ir funkcijos sutrikimas. Pirmieji simptomai, kuriais pasireiškia ADSK/D, yra širdies permušimai, krūvio išprovokuotos sinkopės, dusulys, krūtinės skausmas, o net 10 % pirmuoju klinikiniu pasireiškimu būna staigi širdinė mirtis fizinio krūvio metu, sportuojant ar tuoj po fizinio krūvio. Tai viena dažniausių jaunų sportininkų staigios širdinės mirties priežasčių, nustatoma apie 22 % atvejų. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Dažniausiai aprašomi penki pagrindiniai ligą sukeliantys desmosominių baltymų genų patogeniniai variantai: plakofilino 2, plakoglobino, desmoplakino, desmogleino ir desmokolino 2. ADSK/D diagnozuojama remiantis paveldimumo anamneze, neinvazinių ir invazinių tyrimų rezultatais pagal Task Force 2010 metų kriterijus. Liga gydoma beta-adrenoreceptorių blokatoriais, antiaritminiais vaistais bei vaistais širdies nepakankamumui gydyti. Esant neefektyviam medikamentiniam gydymui, taikoma kateterinė abliacija. Pagrindinė staigios širdinės mirties prevencija - implantuojamasis kardioverteris defibriliatorius, kurio implantavimo indikacijos priklauso nuo rizikos patirti skilvelinę aritmiją grupės, kuriai pacientas priklauso. Ankstyva sergančių asmenų diagnostika, tinkamos prevencijos ir gydymo priemonės leidžia užkirsti kelią staigiai širdinei mirčiai. Vis dar trūksta perspektyviųjų klinikinių studijų ir registrų, kurie įtrauktų didelį sergančių pacientų skaičių, ilgą būklės stebėjimo laikotarpį, todėl negalima suformuluoti įrodymais grįstų ADSK/D sergančių asmenų priežiūros rekomendacijų. Šiame darbe aprašomas klinikinis atvejis, kuris apžvelgiamas pagal naujausioje literatūroje pateikiamus diagnostikos kriterijus, gydymo ir prevencijos gaires.
t. 20,
Nr. 3,
p. 203 -
212
Autoriai:
