Anosmija. Kalmano sindromo klinikinis atvejis Lietuvoje

Jūs esate čia

Straipsnio įrankiai
Pir, 2018/10/22 - 13:08
Atsisiųsta: 1
Laboratorinė medicina. 2018,
t. 20,
Nr. 1,
p. 96 -
100

Uoslė yra labai diferencijuotas nuotolinis jutimas, turintis didelę reikš­mę mūsų kasdienio gyvenimo kokybei - emociniams ir socialiniams san­tykiams, laikantis asmeninės higienos normų, džiaugiantis aplinka ir kt. Anosmija - visiškas uoslės praradimas (visiems ar tam tikriems kva­pams) dėl įvairių priežasčių - mechaninių, ūminės virusinės infekcijos, nosies ar galvos traumos bei kitų retesnių priežasčių. Genetinės kilmės uoslės sutrikimas būdingas vos 4-6 % žmonių. Dažniausia jo priežastis - Kalmano sindromas. Tai retas sutrikimas, apibrėžiamas kaip įgimtas hipogonadotropinis hipogonadizmas, lydimas dėl uodžiamojo stormens aplazijos ar sutrikusio uodžiamųjų ląstelių signalų perdavimo mecha­nizmo sumažėjusios ar visai išnykusios uoslės. Genetines anosmijos priežastis nustatyti yra sudėtinga dėl didelės genetinių mutacijų įvairo­vės, lemiančios sutrikimo išsivystymą, tačiau diagnozavus sutrikimą ankstyvame amžiuje gydymas yra prasmingas ir efektyvus, užtikrina­ma komplikacijų prevencijos galimybė.

Šio straipsnio tikslas yra apžvelgti dažniausią genetinės kilmės uoslės sutrikimų priežastį, apibūdinti situaciją Lietuvoje bei pristatyti VULSK Vaikų ligoninės klinikinį anosmijos atvejį. Naudoti darbo meto­dai - tinkamos literatūros paieška, atlikta „PubMed“, „Medscape“, „Cochrane Library“ medicininėse duomenų bazėse bei specializuotoje in­formacijos paieškos sistemoje „Google Scholar“, bei VULSK Vaikų ligoni­nės klinikinio atvejo aprašymas. Atkreiptas dėmesys į sudėtingą Kalma­no sindromo paveldėjimą bei galimus genų pakitimus, nespecifinius kli­nikinius požymius, kurie dažnai sunkina uoslės sutrikimų diagnostiką.

© 2021, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija