Uoslė yra labai diferencijuotas nuotolinis jutimas, turintis didelę reikšmę mūsų kasdienio gyvenimo kokybei - emociniams ir socialiniams santykiams, laikantis asmeninės higienos normų, džiaugiantis aplinka ir kt. Anosmija - visiškas uoslės praradimas (visiems ar tam tikriems kvapams) dėl įvairių priežasčių - mechaninių, ūminės virusinės infekcijos, nosies ar galvos traumos bei kitų retesnių priežasčių. Genetinės kilmės uoslės sutrikimas būdingas vos 4-6 % žmonių. Dažniausia jo priežastis - Kalmano sindromas. Tai retas sutrikimas, apibrėžiamas kaip įgimtas hipogonadotropinis hipogonadizmas, lydimas dėl uodžiamojo stormens aplazijos ar sutrikusio uodžiamųjų ląstelių signalų perdavimo mechanizmo sumažėjusios ar visai išnykusios uoslės. Genetines anosmijos priežastis nustatyti yra sudėtinga dėl didelės genetinių mutacijų įvairovės, lemiančios sutrikimo išsivystymą, tačiau diagnozavus sutrikimą ankstyvame amžiuje gydymas yra prasmingas ir efektyvus, užtikrinama komplikacijų prevencijos galimybė.
Šio straipsnio tikslas yra apžvelgti dažniausią genetinės kilmės uoslės sutrikimų priežastį, apibūdinti situaciją Lietuvoje bei pristatyti VULSK Vaikų ligoninės klinikinį anosmijos atvejį. Naudoti darbo metodai - tinkamos literatūros paieška, atlikta „PubMed“, „Medscape“, „Cochrane Library“ medicininėse duomenų bazėse bei specializuotoje informacijos paieškos sistemoje „Google Scholar“, bei VULSK Vaikų ligoninės klinikinio atvejo aprašymas. Atkreiptas dėmesys į sudėtingą Kalmano sindromo paveldėjimą bei galimus genų pakitimus, nespecifinius klinikinius požymius, kurie dažnai sunkina uoslės sutrikimų diagnostiką.
