Neuronų ceroidinės lipofuscinozės - tai grupė retų paveldimų ligų, kurių paplitimas pasaulyje yra nuo 0,15 iš 100 000 iki 9 iš 100 000 žmonių. Šią ligą sukelia mutacijos CLN genuose, kurie koduoja įvairius baltymus - lizosomų fermentus, transmembraninius lizosominius baltymus, endoplazminio tinklo baltymus, kalio, chloro kanalus lizosomose bei ATPazę. Antro tipo neuronų ceroidinę lipofuscinozę sukelia CLN2 geno, koduojančio tripeptidil-peptidazę 1, mutacija. Ši mutacija sumažina fermento koncentraciją ir lizosomose pradeda kauptis lipopigmentas.
Įvadas. Achromatopsija (lazdelių monochromatizmas, visiškas spalvinis aklumas) - tai reta, paveldima tinklainės distrofija, pasireiškianti 1 iš 30 000-50 000 asmenų. Būdingi klinikiniai požymiai - spalvinis aklumas, nistagmas, šviesos baimė, labai sumažėjęs regos aštrumas dėl sutrikusios arba neregistruojamos kūgelių funkcijos. Žinomi 6 genai, kurių mutacijos lemia achromatopsiją: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Achromatopsijos diagnozė nustatoma pagal klinikinius požymius, genealogijos duomenis ir atlikus išsamius oftalmologinius tyrimus.
