de novo mutacijos

Jūs esate čia

Rekomenduojame aplankyti

Darbo tikslas. De novo mutacijos yra svarbiausias biologinis parametras, todėl žinios apie jų savybes, dažnį bei susidarymo mechanizmus turi daug įtakos mūsų gebėjimui suprasti demografijos ir evoliucijos fenomenus. Ne­paisant tikslių DNR replikacijos ir reperacijos mechanizmų, kiekvienas žmogus turi vidutiniškai 60 (25-60) nedidelių (<20 bp) de novo mutacijų. Iki atsirandant didelės skiriamosios gebos viso genomo sekoskaitos techno­logijoms de novo mutacijos buvo nustatomos tik atsitiktinai tiriant su liga susijusią genetinę sritį.

LT
© 2024, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija