KUO RETOS LIGOS YRA UNIKALIOS?
Retumas ir įvairovė. Pagal Europos Sąjungoje galiojantį apibrėžimą, reta liga - tai liga, kuria serga vienas iš 2000 asmenų ir mažiau. Dauguma retų, ligų yra kur kas mažiau paplitusios - jomis serga vienas iš kelių šimtų tūkstančių ar vos keliolika asmenų pasaulyje. Tačiau bendras retų ligų skaičius siekia net 6000-8000 nozologinių vienetų, todėl bendras retomis ligomis sergančių žmonių skaičius - apie 6-8 %. Apie 75 % retų ligų prasideda vaikystėje, vaikai sudaro 33-70 % pacientų, sergančių retomis ligomis. Taigi, visoje Europos Sąjungoje sergančių retomis ligomis žmonių turėtų būti 24-30 milijonų, tai sudaro šešių Europos šalių - Švedijos, Suomijos, Danijos ir trijų Baltijos šalių - gyventojų skaičių. Lietuvoje 6-8 % gyventojų - tai apie 174 000 žmonių (tiek gyventojų yra visoje Alytaus apskrityje), iš kurių apie 73 000 - vaikai. Iš - skirtinė ir šių ligų įvairovė - retos ligos gali pažeisti bet kurį organą ir susargdinti bet kurio amžiaus žmogų - nuo naujagimio iki vyresnio asmens, todėl su retomis ligomis susiduria visų specialybių gydytojai. Retos ligos vyrauja kai kurių medicinos sričių ligų struktūroje, pavyzdžiui, beveik visos genetinės ligos ir visos vaikų onkologinės ligos priklauso retų ligų kategorijai. Kitų specialybių gydytojai su šiais pacientais susiduria ne taip dažnai: retomis ligomis serga nuo kelių iki keliasdešimties procentų pacientų, turinčių klausos sutrikimų, sergančių nervų ir raumenų, sisteminėmis jungiamojo audinio, inkstų ir kitomis ligomis. Kadangi retas ligas sudėtinga diagnozuoti ir gydyti, ypač didelė sergančių šiomis ligomis žmonių dalis yra tarp pacientų, gydomų tretinio lygio ligoninėse: šiose įstaigose yra tinkama diagnostikos ir gydymo infrastruktūra ir sukaupta pakankama specialistų patirtis.
