aksoninis tipas

Įvadas. Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga yra viena iš labiausiai papli­tusių paveldimųjų periferinių neuropatijų. Pagrindiniai CMT kliniki­niai požymiai yra progresuojantis distalinių galūnių dalių raumenų silpnumas ir jutimų praradimas, o klinikinė klasifikacija priklauso nuo to, ar pagrindinis patologinis procesas yra aksoninis ar demielinizuojan­tis. CMT2A yra dažniausia aksoninė periferinės neuropatijos forma, ku­rią lemia patogeniniai MFN2 geno variantai. MFN2 koduoja į dinaminą panašų GTPazės baltymą mitofuziną 2 ir atlieka esminį vaidmenį mito­chondrijų funkcijose.