Darbo tikslas. De novo mutacijos yra svarbiausias biologinis parametras, todėl žinios apie jų savybes, dažnį bei susidarymo mechanizmus turi daug įtakos mūsų gebėjimui suprasti demografijos ir evoliucijos fenomenus. Nepaisant tikslių DNR replikacijos ir reperacijos mechanizmų, kiekvienas žmogus turi vidutiniškai 60 (25-60) nedidelių (<20 bp) de novo mutacijų. Iki atsirandant didelės skiriamosios gebos viso genomo sekoskaitos technologijoms de novo mutacijos buvo nustatomos tik atsitiktinai tiriant su liga susijusią genetinę sritį.
LT