Santrauka
Įvadas. Ūminė mieloidinė leukemija (ŪML) ir mielodisplazinis sindromas (MDS) dažniausiai pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms dėl somatinių mutacijų. Tačiau pastaraisiais metais ryškėja paveldimas šių ligų pogrupis, susijęs su germinacinėmis mutacijomis, dažniausiai pasireiškiantis vaikams ir jaunesniems suaugusiesiems. Pastarųjų dešimtmečių technologinė pažanga genų sekoskaitos srityje leidžia plėsti žinias apie jau nustatytus paveldimo vėžio sindromus ir identifikuoti naujus, apibūdinti jiems būdingus specifinius klinikinius bruožus bei juos lemiančius patogenezės mechanizmus. Šio straipsnio tikslas - apžvelgti naujausią literatūrą apie žinomus šeiminius MDS/ŪML sindromus ir molekulinius mechanizmus, susijusius su ligos išsivystymu.
Darbo metodai. Literatūros paieška atlikta naudojantis OMIM, Orphanet bei PubMed duomenų bazėmis. Remiantis naujausiais 2016 metų Pasaulio sveikatos organizacijos mieloidinių neoplazmų ir ūminės leukemijos klasifikacijos pakeitimais atrinkti paieškos kriterijai ir išanalizuoti 49 moksliniai straipsniai, išleisti 2002-2020 metais.
Rezultatai. Apžvelgti paveldimo MDS/ŪML epidemiologiniai duomenys, paveldėjimo pobūdis, specifiniai klinikiniai požymiai ir pagrindinės genetinės priežastys. Sudarytas su MDS/ŪML siejamų genų sąrašas ir jis papildytas paveldėjimo tipo duomenimis.
Išvados. Paveldimi MDS/ŪML sindromai iki šiol diagnozuojami retai, tačiau juos įtarti gali padėti jaunas ŪML sergančio asmens amžius, detalus šeiminės anamnezės surinkimas ir kai kuriais atvejais - tam tikri specifiniai klinikiniai požymiai. Svarbu atkreipti dėmesį į paveldimiems MDS/ŪML būdingus ypatumus, nes tai sudaro prielaidas ankstyvai diagnostikai, kuri suteikia galimybę nustatyti pradines kloninės evoliucijos stadijas ir taikyti kraujodaros kamieninių ląstelių transplantaciją dar prieš išsivystant leukemijai. Paveldimo vėžio sindromų ir juos lemiančių patogeninių variantų genuose identifikavimas turi reikšmės sprendimams, susijusiems su MDS/ŪML gydymo parinkimu, alogeninės kaulų čiulpų transplantacijos taikymu, giminingų donorų genetiniu tyrimu dėl šeiminės mutacijos ir ilgalaikio stebėjimo poreikio įvertinimu.
