Lizosomų kaupimo sutrikimams priskiriama daugiau nei 50 ligų, kurių dauguma paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Šioms ligoms būdinga lėtai progresuojanti eiga, naujagimystės laikotarpiu požymiu dažnai nebūna, tačiau gali būti raumenų hipotonija, motorinės raidos atsilikimas. Vėliau progresuoja protinės raidos atsilikimas, organomegalija (didėja kepenys, blužnis, širdis), veido bruožai darosi grubūs, atsiranda odos pokyčiu, griaučių sistemos pažeidimas. Šioms ligoms medžiagų apykaitos krizės nebūdingos, todėl jų diagnostika yra sudėtinga ir dažnai ilga. Ligai patvirtinti yra svarbūs fermentų tyrimai bei geno mutacijų nustatymas, bet sutrikimą gali lemti keli genai arba dar nenustatyti genų pakitimai, tad kraujo ar kaulų čiulpų morfologinis tyrimas gali būti pirmasis, kuris leidžia įtarti lizosomų apykaitos sutrikimus. Daugumai lizosominių kaupimo ligų yra būdingos patologinės sankaupos ląstelėse. Dėl lizosomų fermentų trūkumo nesuskaidyti medžiagų apykaitos produktai kaupiasi ląstelėse, dėl to atsiranda limfocitųvakuolizacija bei kitų leukocitų morfologijos pokyčių. Limfocitų morfologijos pokyčiai, esant lizosomų metabolizmo sutrikimams, gali būti matomi elektroniniu ir šviesiniu mikroskopu. Tai yra vienas iš svarbių pagalbinių diagnostinių požymių įtariant šias ligas. Kai kurioms ligoms būdingas nedidelis kiekis smulkių limfocitų vakuolių (Niemann-Pick ligos AirC tipui, Wolman ligai, Pompe ligai), kitoms - gausiai vakuolizuoti limfocitai (GM1 gangliozidozei, I tipo mukolipidozei, Salla ligai, galaktosialidozei, neuronų ceroidinei vaškinei lipofuscinozei (CLN3)). Segant Salla liga ir infantiline GM1 gangliozidoze, būna pakitę ir eozinofilai. Gigantinės granulės leukocituose atsiranda esant Chediak-Higashi sindromui [3]. Todėl kraujo ar kaulų čiulpų ląstelių morfologinis tyrimas gali būti labai informatyvus įtariant, diferencijuojant ir diagnozuojant lizosomų apykaitos sutrikimus.
