Santrauka
Tyrimo tikslas. Apžvelgti naujausią mokslinę literatūrą apie akių pakitimus, būdingus Marfano sindromui, aptariant jų etiologiją, diagnostiką bei pagrindinius gydymo aspektus.
Tyrimo metodai. Literatūros apžvalga atlikta duomenų bazėse PubMed ir ScienceDirect, naudojant reikšminius žodžius Marfan syndrome, ectopia lentis ir Marfan syndrome ophthalmological features. Analizei atrinktos viso teksto publikacijos, parašytos anglų arba lietuvių kalbomis bei publikuotos 2015–2025 m. Galutinei analizei atrinkti 26 šaltiniai.
Tyrimo rezultatai. Marfano sindromas – paveldima sisteminė liga, paveikianti FBN1 geną, kuris koduoja fibriliną-1. Dėl šio geno pažaidos yra sutrikdomas jungiamojo audinio vientisumas. Kadangi jungiamasis audinys labai paplitęs organizme, jo pažaidos gali sukelti komplikacijas įvairiose organų sistemose, taip pat ir akyse. Marfano sindromo diagnostikai naudojami Gento kriterijai, kuriais remiantis vienas iš didžiųjų Marfano sindromo diagnostikos kriterijų yra lęšiuko panirimas, arba ectopia lentis. Marfano sindromu sergantiems pacientams taip pat būdingos dažnesnės refrakcijos ydos, tinklainės atšoka bei jaunesniame amžiuje pasireiškianti katarakta. Sindromas kartais siejamas ir su didesniu glaukomos dažniu šių ligonių populiacijoje. Siekiant kuo anksčiau diagnozuoti su Marfano sindromu siejamus akių pakitimus, rekomenduojamas reguliarus išsamus oftalmologinis ištyrimas.
Išvados. Marfano sindromui būdingi įvairūs akių pakitimai, iš kurių reikšmingiausi yra lęšiuko panirimas, refrakcijos sutrikimai bei tinklainės atšoka. Šie pakitimai lemia didesnę regėjimo funkcijos praradimo riziką, todėl būtinas nuolatinis stebėjimas ir savalaikis gydymas.
