Phelan-McDermid sindromas (22q13.3 delecijos sindromas) yra nervų, sistemos vystymosi sutrikimas, kurį lemia 22q13.3 chromosominės srities delecija ar patogeniniai variatai SHANK3 gene. Pagrindiniai sindromo požymiai yra psichomotorinės raidos sutrikimas, intelektinė negalia, autizmo spektro sutrikimai, hipotonija, traukuliai, ryškūs kalbos raidos sutrikimai ir mažosios veido anomalijos. Phelan-McDermid sindromo asociacijos duomenimis, šiuo metu aprašyta maždaug 1300 sindromo atvejų visame pasaulyje, tačiau tikrasis paplitimas nežinomas. Istoriškai liga buvo nepakankamai diagnozuojama, nes turėtais diagnostiniais metodais nebuvo galima aptikti sindromą lemiančių mikrodelecijų. Diagnostikai pradėjus taikyti molekulinės citogenetikos metodus, atsirado galimybė identifikuoti submikroskopinius chromosomų persitvarkymus ir nustatyti molekulinę ligos diagnozę. Šiame darbe aptariamas antras Lietuvoje diagnozuotas Phelan-McDermid sindromo atvejis. Pacientė - 12 metų mergaitė, gydytojo genetiko konsultuota dėl sunkios intelektinės negalios, silpnumo, stereotipinių rankų judesių, miego sutrikimų, griežimo dantimis, nestabilios eisenos. Atlikus vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos duomenų analizę, MECP2 geno sekoskaitąir tyrimus dėl paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų, diagnozė nebuvo nustatyta. Viso egzomo sekoskaitos tyrimu nustatytas patogeninis variantas SHANK3 gene, patvirtinantis Phelan-McDermid sindromą. Straipsnyje pateikiama literatūros apžvalga ir aptariama tikslios diagnozės nustatymo svarba paciento priežiūrai ir gydymui, šeimos genetiniam konsultavimui bei gydančiam gydytojui ir visai medikų bendruomenei.
t. 19,
Nr. 3,
p. 174 -
177
Autoriai:
