Santrauka
Darbo tikslas. Apžvelgti literatūroje aprašytas paveldimų cistinių inkstų ligų genetines priežastis bei naujos kartos sekoskaitos tyrimų taikymo rezultatus.
Tyrimo metodai. Publikacijų paieška atlikta naudojant tarptautinę duomenų bazę PubMed ir specializuotą informacijos paieškos sistemą Google Scholar.
Tyrimo rezultatai. Paveldimos cistinės inkstų ligos priklauso genetinių sutrikimų grupei, kuriai būdingas cistų susidarymas inkstuose, dažnai sukeliantis galutinės stadijos lėtinę inkstų ligą. Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga yra dažniausia šioje grupėje, tačiau fenokopijų egzistavimas bei pats ligų grupės heterogeniškumas neretai sunkina klinikinę diagnostiką, todėl naujos kartos sekoskaitos tyrimų metodų pažanga reikšmingai prisidėjo prie galimybių tiksliai nustatyti diagnozę. Atliktų tyrimų duomenimis, lėtine inkstų liga sergančių ligonių grupėse cistinės inkstų ligos dėl genetinių priežasčių sudaro didžiąją dalį ir šios ligų grupės diagnostinis efektyvumas pasiekiamas didžiausias, ypač tose šeimose, kuriose pastebimi ir ekstrarenaliniai požymiai. Taip pat tikslių genetinių priežasčių nustatymas leido palyginti ir prognozuoti skirtingų genų įtaką ligos eigai, pavyzdžiui, autosominės dominantinės policistinės inkstų ligos esant PKD1 ar PKD2 geno patogeniniams variantams.
Išvados. Genetinių tyrimų pažanga leidžia lengviau diagnozuoti ir diferencijuoti paveldimas cistines inkstų ligas, nepaisant jų panašių klinikinių požymių. Ankstyva diagnostika yra svarbi siekiant pradėti individualizuotą stebėjimą ir gydymą, taip lėtinant ligos progresavimą. Taip pat leidžia įvertinti ligos perdavimo palikuonims riziką, svarbią šeimos planavimui.
