Santrauka
Nors kreatinas kaip organinis junginys, dalyvaujantis įvairiu organizmu energijos apykaitoje, atrastas daugiau nei prieš 150 metu, šio junginio įtaka žmogaus sveikatai ir ligų patogenezei ilgą laiką buvo nežinoma. Vis dėlto pastaraisiais metais, nustačius ir aprašius paveldimus kreatino apykaitos defektus, taip pat šio junginio svarbą antriniuose įvairiu neuroraumeniniu ir neurodegeneraciniu ligU patogenezės mechanizmuose, mokslininku domėjimasis kreatinu labai išaugo. Straipsnyje apžvelgiami iki šiol sukaupti ir naujausi duomenys apie kreatino apykaitą žmogaus organizme, aprašomi paveldimi kreatino apykaitos sutrikimai, ju klinikiniai požymiai, diagnostika, gydymas, pateikiama keletas naujausiu teorijų ir ginčytinu klausimu, susijusiu su kreatino apykaita ir jos sutrikimais. Nustatyta, kad kreatino nešiklio trukumas yra dažna vyriškosios lyties asmenų protinio atsilikimo priežastis. Vis daugiau duomenų, kad ankstyvas gydymas padeda išvengti ar bent jau palengvina dvieju paveldimu kreatino apykaitos defektu simptomus. Todėl labai svarbu laiku ir patikimai diagnozuoti paveldimus kreatino apykaitos sutrikimus.
